先週、スミソニアン国立自然史博物館は2013年6月に、人体の遺伝的青写真のマッピングの10周年を記念して、ヒトゲノムに関する大きな展示を開くと発表しました。
2003年春、ヒトゲノムプロジェクトがDNAの約20, 000個の遺伝子の配列を特定し、決定するという使命を完了したとき、それは小さな成果ではありませんでした。 パズルを解読するには、少なくとも10億ドルと13年かかりました。
過去10年間で技術がどれだけ遠く、どれだけ速く進歩したかを把握するために、今では3, 000ドルから5, 000ドル程度のコストで1日以内にゲノムを配列決定できることを考慮してください。
1, 000ドルまで下げることは転換点であり、医療専門家が個人のゲノムマッピングが日常の医療行為になると信じている価格です。 ジェノタイピングと呼ばれる縮小版は、すでに23andMeなどの企業から99ドルと月額9ドルのサブスクリプション料金で購入できます。 ダンコスタがPC Magazineで書いたように、それはあなたに幅広い個人的な啓示を与えます。彼の場合、彼の耳垢タイプは濡れており、彼はハゲになる「典型的なチャンス」を持っていますが、彼は平均よりも高い感度を持っていますしばしば処方される血液シンナーであるワルファリンに、そして彼はヨーロッパの祖先の平均的な男性のほぼ2倍、黄斑変性、または老年期におけるいくらかの視力喪失を発症する可能性が高い。 また、関連する新しい研究に関する最新情報も受け取ります。
しかし、それはすべてどういう意味ですか？
コスタは、自分の内側に刻まれていることについて彼が今知っていることをどのように解釈するのか疑問に思っています。 彼は、黄斑変性症についてのヒントのおかげで、食事中の果物と野菜をラチェットアップすると言います。
しかし、他の危険な質問があります。 ほとんどの遺伝学者は、乳がん、卵巣がん、心臓病などの予防策を講じることができる状態のリスクについて人々が知っておくとよいことに同意します。 しかし、あなたがアルツハイマー病またはパーキンソン病の遺伝的マーカーを持っていたことを知ることについてはどうですか？ それとも、医師の関与なしに、この種のデータをテスト会社から個人に直接送るのは理にかなっていますか？ （アメリカ医師会は、すでにその「No」にしっかりと取り組んでいます。）
そして、結局のところ、がんや糖尿病などの多くの病気も多くの環境的および行動的要因に結び付けられている場合、遺伝的リスクはどれほどの重みを与えられるべきでしょうか？ 遺伝子マーカーは複雑なシチューの材料だけではないのですか？
これは、ジョンズ・ホプキンスで行われた一卵性双生児の最近の研究の核心であり、ゲノム配列決定は、一部の人々が示唆する将来の健康の予測因子ではないことがわかった。 研究者たちは、双子の病歴について知っていたことに基づいた数学的モデルを使用して、最良の場合のシナリオでは、ほとんどの人が少なくとも1つの病気のリスクがやや高いことを知ると結論付けました。 しかし、他の病気についての否定的な結果は、彼らがそれらを得ないということを意味しませんでした–彼らが他の人口よりも危険にさらされていないというだけです。 だから私たちはまだ曇った水晶玉について話している。
ジャーナルGenetics in Medicineに掲載された別の研究は、結果に不安を抱く人々がますます多くの臨床検査と医師のフォローアップを求めるため、大規模な遺伝子検査が医療費を押し上げるという議論を裏付けています。 しかし、この研究はそれを示しませんでした。実際、遺伝子検査を受けた人々は、検査されなかった人々よりもヘルスケアサービスの使用を増やしませんでした。
確実に言えることは1つだけです。人間のゲノムについて知っている限り、その知識をどのように活用するかについて学ぶべきことはまだたくさんあります。
コード読み取り
遺伝子研究に関する最新のニュースは次のとおりです。
- Jack and JillはThe Pillに進みました：スコットランドの科学者が精子の生産に重要な遺伝子を特定したので、いつか男性の避妊薬を摂取する可能性が高くなります。
- 悪い影響：ロンドンのインペリアルカレッジの研究者チームは、煙、アルコール、汚染などの要因により遺伝子が変化した場合、女性が乳癌になる危険性が2倍になることを発見しました。
- マウスがチーズよりも熟成するとき：スペインの科学者は初めて、遺伝子治療を使用して成体マウスの寿命を延ばすことができました。 過去には、これはマウス胚のみで行われていました。
- ヘッドゲーム：高校生は、サッカーをする前にアルツハイマー病の遺伝子があるかどうかをテストする必要がありますか？ アルツハイマー病とフットボール選手への外傷性脳損傷の両方を研究している2人の科学者が、 サイエンストランスレーショナルメディスン誌でその指摘された問題を提起しました。
- 彼の足を忘れて、彼の髪を送ってください：ロンドンのオックスフォード大学の研究者は、ビッグフットの髪または生き物からの他のサンプルを持っている人に電話をかけました。 彼らは彼らの方法で来る何でも遺伝子検査をすることを約束する。
ビデオボーナス：リチャードレスニックは、GenomeQuestという会社のCEOであるため、私たちの生活でゲノムシーケンスが果たす役割の大きさについては間違いなく見解を持っています。 しかし、彼はこのTEDトークで良いケースを作ります。
