リルバブは普通の猫ではありません。 彼女はほぼ8歳であるという事実にもかかわらず、小柄なタビーはほぼ子猫のサイズのままです。 彼女はそれぞれの足に余分なつま先を持ち、歯がなく、舌が永久に突き出るほど小さい顎です。つまり、彼女は猫の世界のピーターパンであり、300万人以上のFacebookを獲得した永遠の若さを誇っています。これまでのファン。
現在、Michael PriceはScience誌に報告しています。プレプリントサーバーbioRxivで公開されているクラウドファンディングDNA分析は、 リルバブの特異な外観の根底にある遺伝子変異の詳細な調査を提供します。1つは、いわゆるソニックヘッジホッグ遺伝子に影響を与え、インターネット感覚の余分なつま先は、TNFRSF11A遺伝子のバリエーションであるもう一方は、大理石骨病として知られる衰弱性骨疾患に関連しています。
Tech Timesのダイアンサムソンによると、新しい研究により、このタイプの大理石骨病（骨が異常に密になり、成長が阻害されるまれな状態）が猫で初めて報告されました。 以前は、リルバブのゲノムに見られるものと同様の変異が、ヒトとマウスの病気に関連していました。
コロンビアのミズーリ大学の研究共著者であるレスリー・ライオンズはプライスに重要なことを指摘し、科学者の調査結果はリル・バブの小さい身長とつま先の多さは同じ症候群の症状ではなく、無関係であることを示唆している。
ライオンズは、「「うわー、それはちょっと変だよ、[この]猫には2種類の珍しい突然変異がある」みたいだった」
ベルリンのマックス・デルブリュック分子医学センターの遺伝学者ダリオ・ルピアネス、ベルリンのマックス・プランク分子遺伝学研究所のダニエル・イブラヒム、およびペンシルベニア大学のオルソリャ・シモンズが率いるこの研究は、2015年に開始されたクラウドファンディングキャンペーンに由来しています。合計で約250人の寄付者がプロジェクトに8, 225ドルを寄付し、「The LilBubome」というあだ名が付けられました。
として GizmodoのKiona Smith-Stricklandは、プロジェクトの開始時に説明しました。科学者は、彼女のDNAが他のネコだけでなく、人間を含む哺乳類種に適用できる洞察をもたらすことを望んでいたため、Lil Bubのゲノムの研究に着手しました。
「これらのすべての疾患において、メカニズムは基本的に異なる哺乳類間で共有されています」とSymmonsはスミス・ストリックランドに語りました。 「リルバブは基本的にパズルのピースですが、彼女はこれらすべての他のケースにもつながっています。」
現在、著者らはこの研究で、ヒトの大理石骨病の唯一の治療法は骨髄移植であると書いています。 リル・バブは彼女の状態で人間が示す多くの症状に苦しんでいますが、所有者のマイク・ブリダフスキーがコンシャスキャットのイングリッド・キングに言うように、彼女は1歳半になるまでに、脆性骨疾患はほとんど完全に彼女を去りました不動—彼女はこの極端な形の治療を回避することができました。代わりに、パルス電磁場療法の定期的なセッションに頼って可動性を改善しました。
リル・バブが猫の大理石骨病の唯一の有効な症例であるというユニークな地位を考えると、彼女が走り、遊び、ジャンプすることを可能にする治療が他の哺乳類種の治療にうまく使用できるかどうかは不明のままです。 この研究の著者が指摘しているように、治療法の科学的根拠は現在存在していません。
それでも、LyonsはScience誌のPriceとのインタビューで、リル・バブのゲノムから得られた情報が研究者の大理石骨病の理解に良い影響を与える可能性があると指摘しています。
ライオンズは、「人間にもこの病気があり、この突然変異がどのように機能するかについてさらに知ることで、遺伝子に影響を与える精密医学によるテーラーメイド療法につながる可能性がある」と結論付けています。
