4歳の少年が疲労、筋肉痛、筋力低下を伴ってシンシナティ小児病院医療センターに運ばれたとき、医師はミトコンドリアに異常があるのではないかと疑っていました。炭水化物や脂肪酸の分解などの機能。 子供のミトコンドリアDNAの配列が決定され、病原性変異は検出されませんでした。 しかし、レイシー・シュリーがDiscoverに報告したように、医師は彼らに衝撃を与えたものを見つけました。少年は母親からだけでなく父親からもミトコンドリアDNAを持っていました。
科学者は長い間、両親から受け継がれた細胞核のDNAとは異なり、ミトコンドリアDNA（mtDNA）はもっぱら母親からのものであると信じてきました。 父親のmtDNAが耐えられない理由は完全には明らかではありませんが、以前の研究では、精子細胞には受精が起こると父のミトコンドリアの破壊を引き起こす遺伝子があることが示されています。
しかし、最近PNASで発表された注目すべき研究は、父親のmtDNAがまれに母親のmtDNAと共存できることを示唆しています。 研究者は、元の結果が正しいことを確認するために4歳の少年の遺伝子分析を繰り返し、その後、他の家族のmtDNAをテストしました。 彼らは、少年の家族の複数の世代にわたって少なくとも4人が、かなりのレベルの双親のmtDNAを持っていることを発見しました。
次に、研究者は、ミトコンドリア障害の疑いがある他の2人の患者の家族を見ました：シンシナティ小児病院医療センターで評価された35歳の男性と、見られた46歳の女性フロリダ州ジャクソンビルのメイヨークリニックで。 これらの患者は両方とも、家族の他のメンバーと同様に、母親と父親からmtDNAを持っていることがわかった。
Science NewsのTina Hesman Saeyによれば、研究者は合計で、父親から高度なmtDNAを24〜76％受け継いだ3つの異なる家族から17人を特定しました。
「私たちは、「ここで一体何が起こっているのだろう」と考えました」と、研究の共著者であるPaldeep Atwalはヘスマン・セイに語ります。
実際、研究者たちは、なぜ父親のmtDNAが一部の個体で破壊されないのかを言うことができません。 しかし、この新しい研究は、父親と母親のmtDNAが人間に共存することさえ可能かどうかについて長年の議論を解決しているようです。 この現象は植物と少数の動物で報告されていますが、最近の研究の前に、ヒトの双親のmtDNAは2002年の報告書で証明されていました。骨格筋細胞の父。 しかし、この報告は議論の余地がありました。 男性の他の組織のmtDNAはもっぱら母体であり、専門家はこの発見が吸虫なのか汚染の結果なのかを疑問視した。
新しい研究はより広範であり、「本当の非常に興味深い発見」を提示している、と研究に関与していないモントリオール大学の進化生物学者であるソフィー・ブルトンはヘスマン・セイに語った。 そして、研究の著者によると、mtDNAがどのように受け継がれるかをより微妙に理解することは、いつかは医療専門家が現在治癒不可能な破壊的なミトコンドリア障害の新しい治療法を開発するのを助けるかもしれません。
