赤ちゃんにとって、乳の消化は簡単なことです。 しかし、大人にも同じことは言えません。 乳児は、ラクターゼと呼ばれる酵素のおかげで、牛乳の必須糖である乳糖を消化することができます。この酵素は、乳糖を2つの小さな糖、グルコースとガラクトースに分解します。 年をとるにつれて、多くの人がラクターゼの生産をやめ、この能力を失います。 他の人はしません。
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科学者は、しばらくの間、ヒトの乳糖耐性の方法、時期、および理由を解読しようとしてきました。 ラクトース耐性（または科学的に言えば、ラクターゼの持続性）を持つ人々は、北ヨーロッパ、中東、アフリカから来る傾向があります。 一般的な仮説：一部の人々では、ラクターゼの遺伝子の近くで自然に突然変異が起こり、酵素の生産が成人期になり続けました。また、環境で何かが起こっているため、ラクターゼを持つ成人はラクトース不耐症よりも生存上の優位性がありました。 「それが何であれ、急速に広まったため、本当に有益でした」と、ペンシルベニア大学フィラデルフィアの遺伝学者、サラ・ティシュコフは説明します。
科学者たちは、さまざまな地域で適応を推進した要因については意見が一致していませんが、乳糖耐性に関連する可能性のある少数の変異を特定しました。 ただし、どの突然変異が最も重要で、どの突然変異が地域によって異なるかを判断するのは困難です。
ティシュコフと彼女の同僚は本日、 American Journal of Human Geneticsに新しい研究を発表しました。これは、今日のアフリカ全体の乳糖耐性に関する最大の研究です。 この研究は、以前に特定された遺伝子変異が実際にアフリカ人のラクターゼの持続性に関連していることを確認しました。 これらの遺伝子がアフリカの牧畜グループで不均衡に高い頻度で現れることを実証することにより、動物の家畜化は乳糖耐性の広がりと密接に関連しているという考えの背後に遺伝データを置きました。
2007年、Tishkoffの研究室は、東アフリカの小さなグループでラクターゼの持続性と大まかに相関する3つの突然変異を発見し、他のグループはエチオピアのコミュニティなど、アフリカの特定の集団でラクターゼの持続性に関連する他の突然変異を発見しました しかし、これらの研究の中で、「牛乳を消化できる人、これらの[変異]を持たない人がいます」とティシュコフは言います、「それで、他に何かがあるかもしれないと思いました。」
新しい研究では、研究者はラクターゼの持続性を調べるために、より広いレンズを使用したいと考えました。 チームは、血液サンプルを採取し、819人のアフリカ人（63の異なる人口を表す）および154人の非アフリカ人（ヨーロッパ、中東、中央および東アジアの9つの人口を表す）からDNAをシーケンスしました。 彼らは、ラクターゼ遺伝子に近いヒトゲノムの3つの領域に焦点を当てました：プロモーター領域（遺伝子をオンまたはオフにし、ラクターゼ産生を引き起こす）および2つのエンハンサー領域（遺伝子の維持またはラクターゼ産生の増加に関与） 。 彼らがこれらの領域を配列決定したとき、彼らはラクターゼの持続性に関連することが知られている5つの突然変異を発見し、すべての異なる集団にわたって頻度を測定しました。
サラ・ティシュコフは、タンザニアのマサイ族のグループに対して乳糖耐性試験を実施しています。 このテストでは、牛乳を消化する能力を測定します。これは、ティシュコフや他の研究者が牧畜の実践と結び付けている特性です。 （写真：ペンシルバニア大学） 遺伝データを乳糖耐性と一致させるために、彼らはアフリカ全土の遠隔地を含むフィールドの状態をテストする必要がありました。 彼らは参加者に1〜2リットルのミルクに相当する甘いラクトースパウダーを与えました。 「オレンジのクールエイドのような味です」とティシュコフは言います。
その後、携帯型糖尿病検査キットを使用して、研究者は1時間にわたって20分ごとに血糖値を測定しました。 血糖値の上昇は、人の体が乳糖を分解することを意味しました。 「これに基づいて、人々を寛容、部分寛容、または不寛容に分類することができます」と、フィールドワークのほとんどを行ったティシュコフの研究室の研究科学者、アレッシア・ランシアロは言います。
遺伝データをフィールドデータと比較して、彼らは以前に発見した3つのエンハンサー領域の変異とラクターゼの持続性との関係を確認しました。 他の2つの変異、1つはプロモーターに、もう1つはエンハンサー領域にもラクターゼの持続性と関連がありましたが、それらはあまり一般的ではなく、形質との相関があまり明確ではありません。
これらの変異が地理的にどこから生じたのかを知るために、彼らは、ラクターゼ遺伝子が位置する参加者の染色体上の変異パターン（ハプロタイプと呼ばれる）を調べました。 さまざまなハプロタイプが歴史的にさまざまな地理的地域に由来することが知られているため、今日のアフリカのさまざまなハプロタイプとラクターゼ遺伝子の変異の有無の相関関係を調べることで、研究者はこれらの変異の地理的広がりを追跡することができましたアフリカ。
データは、ラクターゼ変異の広がりが、アフリカ全体の人々と家畜の家畜化の広がりと一致したことを示唆しています。 突然変異の進化の歴史は、家畜の家畜化の始まりに関する既知の移動パターンと考古学的証拠と並んでいる、と著者らは発見した。 特に、中東からアフリカ北部に広がる突然変異は約5, 000から12, 300歳であり、約10, 000年前に発生した北アフリカおよび中東の家畜飼養とほぼ同じ年齢です。 アラビア半島で流行している別の変種は、約5, 000年前のその地域でのラクダの家畜化の考古学的証拠に年齢が対応しています。
「それらのグループが他の地域に移動するとき、彼らはその突然変異をもたらします、そして、彼らが地元のグループと出会うなら、彼らは彼らにとっても有益であるので、頻度も増加するでしょう」とTishkoffは言います。
別の例では、タンザニア、ケニア、および南アフリカで流行している特定の突然変異は、以前の研究に基づいて、わずか2, 700〜6, 800歳であると考えられています。 これは、北アフリカから東アフリカへの牧畜民の移動のタイミングと一致しています。 アフリカ南部でそれがどのように現れたかはもう少し複雑ですが、東アフリカのバンツー族の広がりと彼らが南に移動したときに地元の牧畜民と混ざっていることと関係があるかもしれません。
ラクターゼの持続特性を引き起こす遺伝的変異体が牧畜に関連することは全く驚くべきことではありません。 実際、科学者はこの特性の関連性を長い間知っていました、とユニバーシティカレッジロンドンの遺伝学者ダラススワローは指摘します。 この新しい研究は、彼女自身の研究を含め、以前の研究の多くをバックアップしています。 しかし、「ライフスタイルとの相関は絶対的とはほど遠い」と彼女は言う。
RanciaroとTishkoffは、彼らの研究がアフリカのラクターゼの持続性を取り巻くすべての質問に答えているわけではないことを認めています。 牛を飼っていないということは、必ずしも母集団が牛乳を消化できない、またはその逆を意味するわけではありません。 さらに、ラクターゼ産生に関与する未同定の突然変異が他にもあるようです。 たとえば、タンザニアの狩猟採集者のハザ族の一部のメンバーには、ラクターゼの持続性の遺伝的痕跡はありませんが、問題なく牛乳を消化できる人もいるようです。
ラクターゼは植物のタンパク質を分解する役割も果たします。そのため、牛を持たない一部のグループが大人としてラクターゼを生産する理由を説明できます。 代わりに、一部の研究者は、腸内細菌が突然変異を欠いている場合、牛乳の消化を助ける可能性があるという仮説を立てています。
平均的な牛乳を飲む人にとって、これはどういう意味ですか？ アフリカ系の場合は、ラクターゼ関連の変異の背後にある進化の旅をかなりうまく説明しています。 アフリカの乾燥した環境では、水が不足すると牛乳が液体の主要な供給源となるため、ラクターゼの持続性の進化的利点は明らかです。
しかし、家畜の飼い慣らしと一般的なラクターゼの持続の伝統がある別の地域であるヨーロッパ系の場合、この物語は謎のままです。 科学者たちは、ヨーロッパ全体でラクターゼの持続性を推進した進化的圧力についてさまざまな理論を提案しているが、確固たる遺伝的証拠を発見する必要がある。
