2007年、皮膚科医のピーター・イティンは、異常な不安を抱えたスイス人女性から連絡を受けました。指紋がなかったため、米国への入国が困難でした。 規制では、すべての非居住者が入国時に指紋認証を行うことが義務付けられており、女性が単に彼女と一緒に生まれていないと言ったときに当局は困惑しました。
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Itinが事件を調べたとき、彼は女性の大家族の他の8人のメンバーもプリントレスで生まれていたことを発見しました。 最終的に、イスラエルの皮膚科医Eli Sprecherと他の同僚と協力して、Itinは、「移民遅延病」と呼ばれる皮膚グリフィアの人を含む他の3つの無関係な家族を追跡し、2011年に原因となる単一遺伝子変異を特定しました。
「これは非常にまれな状態です」と、この病気に直接対処した世界中のほんの一握りの医師の一人であるSprecherは言います。 「一般的に、映画からは、指紋を取り除こうとする犯罪者のことしか聞いておらず、誰もこの病気のことを聞いていないので、国境管理当局がそれを非常に厄介だと思ったのはそのためだと思います。」
アデルマトフィフィアの人の指腹は完全に平らであり、ほぼすべての人間の指紋を特徴付けるアーチ状またはループ状の隆起部はありません。 それ以外の場合、ただし、条件を持つ人々は完全に健康であり、汗腺の数がわずかに減少します。 指紋の欠落につながる他の遺伝性疾患（NFJSや色素性網膜色素変性症など）がありますが、それらはまた、薄くて脆い髪や歯など、はるかに深刻な健康への影響を引き起こします。
SprecherとItinにとって、完全に健康な人が何らかの形で指紋なしで生まれることができるという事実は、パズルを提示しました。 同じ状態の関連する人々の他の3つのグループを見つけた後、彼らはそれが遺伝的原因であると疑った。
彼らが女性の家族の16人のメンバーのDNAを配列決定したとき（9人はアデルマトフィア、7人はそうでなかった）、彼らの予感は正しいことを証明した。 前者のグループはすべてSMARCAD1と呼ばれるタンパク質をコードするDNAの領域に突然変異がありましたが、後者のグループは遺伝子の正常な形をしていました。 彼らが発見した遺伝子のより短い変異バージョンは、RNAがスプライシングされる方法を妨害します。これは、タンパク質を生成するために遺伝子を使用するプロセスの重要なステップです。
このタンパク質が子宮内で発生するプロセスである指紋の発生にどのように正確に関与しているかは、まだ不明です。 研究者たちは、胎児の皮膚細胞が互いに重なり合って指紋の隆起を生成するのを助けるのではないかと疑っていますが、アイデアを検証するにはさらなる研究が必要です。 それは、彼らが私たちが毎日見ているものであるにもかかわらず、一般に科学者は指紋が通常どのように形成されるかについてほとんど研究を行っていないからです。
しかし、アデルマトフィフィアは、プロセスに予想外の窓を提供しています。 「この状態は、実際に指紋の形成を調節するメカニズムについての洞察を得るのに役立ちました。この病気がなければ、この遺伝子がそれと関係があることを私たちは決して知りませんでした」とSprecherは言います。 「異常な疾患の研究を通じて、生物学の通常の側面についての洞察を得ることがあります。」
ゆりかごから墓場まで、指がいくら伸びても、誰の指紋もユニークで変化しません。
