ゲノム配列決定により、遺伝子の病気への対処についてより賢くなりますか？

新生児の両親は、赤ちゃんについての基本的なことをほんの少し知っていることに完全に満足していました：身長、体重、アプガースコア、そして子供をとてもかわいくさせるために家族のどちら側が信用を得るべきか。

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しかし、カリフォルニア大学の大学院生であるデイビスは、ラジブ・カーンという名前で、一週間以上前に生まれた息子についてもっと知りたいと思っていました。 そして、カーンがしたことは、21世紀のママとパパにとって標準的な手順になると彼は主張する。

妊娠後期に妻の医師に胎盤からの小さな組織サンプルを提供するように説得した後、猫の遺伝学を研究している博士候補者のカーンは、息子のゲノムを大まかに配列することができました。妻が子供の将来を垣間見る能力。 ほとんどのアカウントで、それは彼が生まれる前に彼の遺伝子構造を解読させたアメリカで最初の健康な人間になりました。

現在、医師は胎児の遺伝子検査を行っていますが、これは診断上の理由のみです。たとえば、発達中の子供に先天性異常があると医師が考えている場合などです。 カーンには、生まれる前に赤ちゃんの遺伝子を探求する説得力のある医学的理由はありませんでした。 彼の動機は、MITのテクノロジーレビューで 「実用的というよりもクールだ」と語った。

オッズを考慮する

カーンはおそらく、生まれる前に子供の遺伝地図に親がアクセスすることは避けられないことについておそらく正しいでしょう。特に今では、一滴の血や少量の唾から多くのデータを収集できるようになっています。 それほど明確ではないのは、両親がそれで何ができ、何をするかです。

ダウン症候群や嚢胞性線維症などの特定の遺伝子突然変異を探して胎児の全ゲノムを探索し始めると、遺伝子マッピングは曖昧な領域に移動します。情報がもはや決定的ではないが、代わりに、単に予測的です。 遺伝データは、子供が糖尿病や心臓病などの特定の状態を発症する可能性が高いことを示唆している可能性がありますが、他の行動および環境要因も役割を果たすため、診断よりも可能性が高くなります。

たとえば、胎児の子供が成人期になると特に衰弱する病気になりやすいと遺伝地図が示している場合はどうなりますか？ それで、親は妊娠をやめることを考えますか？ 次に、ゲノム編集の問題があります。これにより、病気の発症よりもずっと前に赤ちゃんのDNAを変更できるようになります。 たとえば、乳がんを発症するリスクを大幅に高める遺伝子を持つ女児の両親は、乳がんを取り除くことを選択できる場合があります。 それは合理的な選択のようです。 一方、同じプロセスで、子供が特に運動能力があるか、特定の髪の毛や目の色を持っている可能性を両親が高めることができるとしたらどうでしょうか？ それは、オーダーメイドの子供の概念を空想科学よりも現実に近づけます。

多すぎる情報？

しかし、現時点では、ほとんどの科学者はそこに行かないことを選択しています。 しかし、国立衛生研究所（NIH）などの研究機関は、両親が子供の生物学的未来の予測を与えられたときに何が起こるかを注意深く見ています。NIHは、2500万ドルの可能性に関する5年間の研究を発表しました米国のすべての新生児のゲノム配列決定の利点と結果

これは、ボストン子供病院、ブリガムアンドウィメンズ病院、カンザスシティの子供の慈悲病院、チャペルヒルのカリフォルニア大学、サンフランシスコ大学、ノースカロライナ大学など、さまざまな大学や病院の研究者が参加するベンチャーです。ゲノム配列決定のさまざまな側面を分析します。

たとえば、ボストンの病院では、子供が幼少期に受ける医療に遺伝データが与える影響に焦点を当てます。特定の病気になりやすい？ ほとんどの小児科医は、子供のゲノムが何を意味するのかを実際にどのくらい理解していますか？ そして、その意味と将来のリスクの実際のレベルをどのように伝えますか？

一方、ノースカロライナ州の研究は、特に多文化家族に生まれた子供に関連する、ゲノム配列決定から医師と両親が情報に基づいた決定を下すのに関与する倫理的、法的、社会的問題を詳しく調べるように設計されています。

国立ヒトゲノム研究所のディレクターであるエリック・グリーンが、ゲノミクスがどのように医学に革命をもたらしているかをこのビデオで説明しています。

一般公開

成人であっても、遺伝子マッピングの領域に付随する多くの法的および倫理的な問題があります。 もちろん、ゲノムをマッピングしないことで、それらすべてを避けることができます。 しかし、その選択は、パーソナライズされた医療の世界に深く移行するにつれて、魅力の少ない選択肢になる可能性があります。 遺伝子構造を知ることの潜在的な利点の1つは、医師が患者ごとに副作用が最も少なく、最も効果的な薬物療法と治療法にはるかに容易に焦点を合わせることができることです。

それで、あなたの将来にどの病気が起こり得るかを知ることは別として、これを行うことの欠点は何ですか？ まず第一に、あなたがあなた自身について学ぶことは、あなたの遺伝子を共有する他の誰にも非常に関連性があります。 そのため、マッピングプロセスを開始する前に、患者が兄弟や他の家族の同意を得る必要があるかどうかという問題が生じます。 一部の家族は、家族の遺伝子に隠された不穏な健康状態について知りたくないかもしれません。 また、悪いニュースを受け取った場合、一部の親relativeは自分のゲノムの配列を決定する以外に選択肢がないと感じるかもしれません。

次に、プライバシーの問題があります。 私たちのほとんどは、最も個人的な情報であるゲノムデータが機密のままであると想定しますが、一部のプライバシー専門家は、それが保証される保証はないと言います。 Natureの昨年の記事は、研究者がアルゴリズムと公共データベースからの情報を使用して、遺伝学研究に参加していた人々を特定できる研究を指摘しました。

将来的には、ゲノムの配列が決定された人は、個人情報保護が保証される可能性があります。 そうでない場合、人々はアルツハイマー病または乳がんの素因が雇用主や他の人によって彼らに対して保持されていることに気付くでしょうか？ または、製薬会社やダイエットサプリメント会社による特定の薬や治療のマーケティングのターゲットになっていることを発見できますか？これらはすべて、遺伝子設計図に現れる病気に基づいていますか？

時間だけが教えてくれます。