このアプリは、顔の認識ソフトウェアを使用して、遺伝的条件の特定を支援します

ミシシッピ大学医療センターの臨床遺伝学者であるオマール・アブドゥル・ラーマンは、長年診断に取り組んでいた。 彼の患者である少年は、明確な顔の特徴、および知的障害および発達障害を示した。 しかし、これは多くの遺伝病に共通しています。 アブドゥル・ラーマンはいくつかの疑わしい状態の遺伝子スクリーニングを命じたが、それらは高価であり、否定的に戻った。

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「彼が3回目のフォローアップのために戻ってきたとき、私はこの他の状態について疑問に思い始めました」とアブドゥル・ラーマンは言います。 「しかし、私たちが正しい軌道に乗っていることをある程度確認することなく、家族に3回目のテストにお金を使う準備はできていませんでした。」

そこでアブドゥル・ラーマンは、顔の特徴に基づいて遺伝的状態を特定するのに役立つ顔認識ソフトウェアに基づくアプリである、遺伝学者の兵器庫の新しいツールに注目しました。 アプリは、彼が考えていた条件を高い確実性で提案し、テストを注文しました。 その少年は、発作、心臓病、および通常よりも小さい頭部サイズに代表される病態であるモワット・ウィルソン症候群を有していたことを確認した。 診断を確定することで、少年の両親が彼の世話をする方法を知ることができます。

Abdul-Rahmanが使用したツールであるFace2Geneは、ボストンの新興企業FDNAによって作成されました。 同社は、顔認識ソフトウェアを使用して、ソトス症候群（脳の巨人症）、歌舞syndrome症候群（発達遅延、知的障害などを特徴とする複雑な障害）、ダウン症候群など、数千の遺伝的状態の臨床診断を支援しています。

「上向きの目、鼻のくぼみ、鼻の先の盛り上がり、または口の角の曲がり角のような3つまたは4つの特徴に言及するだけでは、あまり説明的ではありません。 FDNAのCEO、Dekel Gelbmanは次のように述べています。 「パターンの記述をどのように始めますか？ それを言葉で表現する方法は本当にありません。外観のタイプとして分類できる必要があります。 それがあなたの脳がしていることです。」

ダウン症候群は良い例ではないかもしれません。 それは比較的一般的であり、したがってよく知られています。 ほとんどの遺伝学者はそれを診断する助けを必要としません。 しかし、7, 000を超える他の遺伝的条件があり、必ずしもそれほど簡単ではありません。 2012年にFacebookが購入したFace.com顔認識ソフトウェアを開発したFDNAの創始者は、同様の手法を使用して、顔の特徴を遺伝的条件に一致させることができるかもしれないと考えました。

「臨床医からのこの表現型情報をキュレーションすることにより、すべての画像データをスキャンし、数秒でグローバルな類似性を比較し、関連する微妙なパターンを検出できる非常に正確な顔分析コンポーネントを開発できました。特定の病気」とゲルブマンは言います。

このアプリは臨床遺伝学者のみが利用でき、遺伝症候群の診断を支援するためのツールとしてのみ設計されています。 Abdul-Rahmanがアプリを起動すると、アウトラインは、通常は子供である患者の写真を撮るのに役立ちます。 このアプリは、主に目の距離、顔の長さ、その他の比率などの顔の特徴の測定に基づいて、その画像をデータに変換します。 このように匿名化され（HIPAAに準拠）、そのデータはFDNAのクラウドにアップロードされ、同様の情報のデータベースと比較されます。 数秒以内に、Abdul-Rahmanは起こりうる条件のリストとその可能性のメトリックを受け取ります。

それは保証された診断ではありません、システムの特許（米国特許第9, 504, 428号）を保持しているゲルブマンは指摘します。 「これが臨床評価と分子評価（もしあれば）を補完する必要があることは非常に明確でした」と彼は言います。 最終的な診断は遺伝学者に依存します。遺伝学者はしばしば遺伝子検査を命じて確認します。

USCのケック医学部の助教授であるPedro Sanchezは、このアプリを教育ツールとして使用しています。 遺伝的状態について話すとき、彼は画像を呼び出し、彼の学生に、彼らがよく知っている必要がある医学用語を使用して、顔の特徴を詳細に説明するように頼みます。

サンチェスは、ロサンゼルスの小児病院の医学遺伝学者としての役割で、特に注意を要する稀な診断にFace2Geneを使用しています。 そして彼はそれを家族が診断を理解するのを助け、同じ条件に対処している他の人がいることを助けるために使用します。 「このツールは、私が人の診断について非常に自信を持っているときに、病気について家族に教えるのに本当に役立ちます」と彼は言います。

Face2Geneのユーザープールは、アプリが2014年にリリースされて以来急速に成長しており（世界中の臨床遺伝学者の65％以上が使用しています）、Gelbman氏は言う。 遺伝学者がアップロードされた写真の診断を確認すると、アプリはそれをデータベースに組み込み、クラウドソーシングループのようなものを作成します。

「すべてはデータによって駆動されます」とGelbman氏は言います。 「そして、臨床遺伝学者をクラウドソーシングすることで管理できるデータベースは、実に類のないデータベースです。」

しかし、遺伝学者によって広く使用されている無料のツールは、ビジネスモデルを作るものではありません。 Gelbmanによると、同社は収益を上げており、投資家は約50人の従業員に資金を提供しています。 今後数年間で、同社は製薬会社の創薬および試験募集を支援するためにデータベースを使用することにより、収益源を開発する予定です。

「将来的には、当社の技術とデータ自体が、特に精密医療の世界で製薬会社が新しい治療法を開発するための基盤となると考えています。