過去3年間にわたって、研究者はほぼ60万人の健康な成人のゲノムを調べ、致命的または重度の小児疾患の遺伝子を持っているが、なんとか病気を発症しなかった幸運な13人を見つけました。 巨大な医学的ブレークスルーの始まりのように見えますが、1つの大きな落とし穴があります。ゲノムデータベースはプライバシー契約によって保護されているため、研究者は患者を特定したり追跡したりすることができません。
「フラストレーションのレベルを想像できます」と、アイカーン医学部のゲノミクス教授であり、研究の主著者であるスティーブン・フレンドは、 ニューヨーク・タイムズのジーナ・コラタに語っています。 「まるで箱から包装を外さなければならないように見えますが、箱を開けることができません。」
それでも、 Nature Biotechnologyで公開されたこの研究は、Friendにとっての一種の概念の証明です。 長年、彼は公共および民間部門で働き、病気につながる遺伝的欠陥を修正する方法を研究してきました。 進歩の欠如に苛立ち、壊れた遺伝子を修正しようとする代わりに、遺伝子を打ち消す、または遺伝子の発現を妨げる遺伝子を見つけようとする場合、「代償性突然変異」として知られていると考え始めました。
そのため、Friendと彼のチームは、11の大規模研究と遺伝子検査会社23andMeの遺伝子データベースを3年間調査し、最終的に検索を30歳以上の13人に絞り、嚢胞性線維症や自己免疫を含む8つの致命的な小児疾患の検証可能な変異を発見しました多内分泌障害症候群。 それらの個人がDNAにエンコードされた疾患の発現を妨げる他の遺伝子を持っていることを知ることは、新しい治療につながる可能性があります。
Friendと彼の同僚は遺伝データを再確認したり、被験者を調べたりすることができなかったため、研究に欠陥があるかもしれません。 Johns HopkinsのGarry CuttingはScienceの Jocelyn Kaiserに、非常にまれな嚢胞性線維症遺伝子の2つのコピーを持つ3人の個人を見つけるなど、奇妙な発見があることを指摘しています。 それでも、彼は、遺伝データを組み合わせて補正突然変異を見つけるというアイデアはエキサイティングだと考えています。
プロジェクトのフォローアップは困難です。 マサチューセッツ州ケンブリッジのマサチューセッツ工科大学およびハーバード大学の遺伝学者ダニエル・マッカーサーは、論文のコメントで、代償変異を見つけるために研究に参加する数千万人のゲノムが必要になると指摘しています。
それでも、Friendは気を悪くせず、次の段階の研究のためにゲノムの配列を決定するために100, 000人を募集しています。
