祖母は30代後半に乳がんを患い、中年の叔母でした。 私たちはアシュケナージ系ユダヤ人です。つまり、主要な「乳がん遺伝子」の1つを保有する可能性が高いことを意味します。 特定のBRCA突然変異に応じて、女性の保因者は乳がんまたは卵巣がんを発症する生涯の可能性がはるかに高く、それぞれ80％および40％に達します。
私の家族歴と民族的背景のために、BRCA突然変異の検査を受けたい場合、いくつかの選択肢があります。 まず、確立された医療ルートに行くことができました。 手頃な価格のケア法のおかげで、私の医者は私に検査を命じることができ、保険で支払うことさえできます。 または、消費者向けの遺伝子検査会社をいくつでも利用できます。 マウスのクリック（およびクレジットカード情報の入力）で、Colorなどの会社にBRCAテストキットをわずか250ドルで注文できました。 会社は私に唾液採取管を送って、私はそれを郵送し、オンラインで結果を得ました。
または、増え続ける人々のように、私はDIYに行くことができました。 そのルートは次のようになります。23andMeやAncestry.comなどのサイトで99ドルの常染色体DNAテストを注文します。これはあなたの民族的遺産を伝えることを約束しますが、現在はほとんどすべての医学的分析の提供が禁止されています。 （色は、テストを注文するために医師を呼んでもらうことによってこれを回避します）。 その後、生のDNAデータを取得して、サードパーティの「解釈のみ」のWebサービスの1つにアップロードします。 これらのWebサービスは、PrometheaseとLiveWelloが最も有名ですが、データを解釈して、素人が（少なくとも理論的には）理解できる形式で情報を出力します。
これは、遺伝子検査の世界の無法者の端です。 通常、これらのサイトは、予備の低予算の外観になっています。 彼らが提供するサービスは無料です（LiveWelloの場合は20ドル、Prometheaseの場合は5ドルの寄付が推奨されます）。 いくつかは、日常の仕事をしている人々によってサイドプロジェクトとして実行されています。 彼らはまだFDAの精査を受けていませんが、この猶予期間が続くかどうかは不明です。
これらのサイトの分析がなければ、科学に精通した読者は、おそらく興味のあるプログラマーによってこの目的のために作成された多くのデジタルツールの1つを使用して、特定のDNAシーケンスを検索して結果を実際に閲覧できます。 最近のニューヨークタイムズの乳がん検査に関する反対意見に応えて、あるコメンターは彼女が自分の23andMeの結果をスキャンしたと言った。 「[I] snpの[一塩基多型、本質的にDNAのコピーエラー]を知っていれば、BRCA1とBRCA2の結果を参照できます。 これは、保険が支払うことを期待するよりも安い」と彼女は書いた。
MIT Technology Reviewは最近、これらのDNA解釈サイトのいくつかをテストし、さまざまな結果を見つけました。 Prometheaseは17, 667を報告しましたが、一部のサイトは35の遺伝子変異体を報告しました。 他のサイトでは、「解毒プロファイル」とホークドビタミンおよびカイロプラクティックケアを提供しました。
おそらく最も包括的な解釈サイトであるPrometheaseを使用すると、うま味を味わうのに役立つ「レアT対立遺伝子」があるかどうかなど、クールでありながら些細な事実を学ぶことができます。 また、糖尿病やアルツハイマー病にかかりやすい変異があるかどうかなど、より深刻なものを収集することもできます。
当然のことながら、多くの医療専門家は、消費者向けの直接的な遺伝子検査会社と解釈のみのサービスの両方について、DIY遺伝子検査の増加を懸念しています。
「それらは、品質と臨床的有用性の点でかなり大きく異なります」と、遺伝医学およびゲノム医学のための米国医学遺伝学およびゲノミクス財団の学長である遺伝学者ブルース・コーフは、一般消費者向け遺伝学サービスについて一般的に語っています。
翻訳されたDNAの山を持っていることは、消費者にとってひどく役に立たないかもしれません、そして、それは過度の不安と不必要な医療検査さえ引き起こすかもしれません。 平均的な人は、「子宮頸がんのリスクが1.5倍-2倍増加」（Prometheaseのサンプルテストの結果）が何を意味するかを解析するのにおそらく苦労するでしょう。 もちろん、あらゆる種類のがんのリスクが2倍になると恐ろしく聞こえます。 しかし、米国の子宮頸がんの割合は、年間100, 000人の女性で約7.4であることを知っている必要があります。 つまり、今年、約13, 500人に1人の女性が子宮頸がんと診断されます。 かなり長い確率。 リスクに1.5を掛けると、約9, 000人に1人の女性になります。 リスクに2を掛けると、その割合はまだ約6, 750人の女性のたった1人です。 このレベルのリスクは、定期的なパップ塗抹標本を取得するなど、女性がすでに行うべきことを超えるステップを保証する可能性は非常に低いです。
この種の情報を説明することは遺伝カウンセラーの仕事であり、ほとんどのウェブサイトには欠けていますが、国立遺伝カウンセラー協会のジョイ・ラーセン・ヘイドル会長は言います。
「人々をサポートし、結果が何を意味するのかを確実に理解して、彼らが完全に利益を得ることができるようにすることが私たちの仕事です」と彼女は言います。
ヘイドルは、説明がほとんどないため、解釈のみのサイトを特に重視しています。
「私にとって、それはもう少し厄介です。なぜなら、そのデータが何を意味するのかを理解しようとする責任は、実際の患者自身にさらにかかっているからです」と彼女は言います。
FDAが解釈サイトを厳しく取り締まらない限り、この種の遺伝的自己探求の聴衆は増えるだけであるようです。 Prometheaseの創設者の1人は、昨年、このサービスは毎日約500件の遺伝子レポートを作成するために使用されていたと述べました。 アナリストは、直接消費者向け遺伝子検査の市場は2018年までに2億3, 000万ドルに達すると予測しています。
Korfは、医療機関と消費者向け企業が患者の利益のために協力できる将来を想定しています。
「テストとカウンセリングのための新しいパラダイムと新しい技術的アプローチが必要だという考えを受け入れています」と彼は言います。 「しかし、これは進化しますが、前進しようとして複数のステップを踏まないように、注意して行う必要があります。」
