パーソナルゲノムプロジェクト

休日は私たち全員の希望的観測者を引き立てます。 私たちの何人かは、スーツケースに折りたたむその車のために松を切ります。 他の人は、物質輸送のような、より環境に優しい何かを望んでいます。 少数の不合理な魂は幸福や健康のようなものを望みます。

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現時点では、これらのギフトはいずれもWal-MartまたはeBayでも入手できません。 しかし、たとえば健康という贈り物を個人的な遺伝子分析の形で与えることができたらどうでしょうか。 ラボのスライドに唾を吐き、数か月後、私たちの体が今後数年間耐えられるかもしれない様々な状態をいつ知ることができますか？ Magic-8ボールを置いて、未来を本当に垣間見ることができるのはいつですか？

人体には、約20, 000の遺伝子が含まれており、それらが一緒になってDNAまたは完全なゲノムを構成しています。 DNAは、既知のA、T、C、Gの4つの化学物質の30億ペアで構成されています。 これらの化学物質の順序は、ある意味で、人間になる青写真を作成します。

一般的な遺伝子配列は何千世代も前から存在しています。 時には、通常、過去数百世代ほどの間に、特定の遺伝子のバリエーションが現れます。 これらの異常は、不健康な状態と相関する場合があります。 個人のゲノムマップは、人がどのバリエーションを持っているか、したがってどの病気が事前に決定されているかを識別します。

ごく最近まで、そのような全知は莫大な費用がかかりました。 全身二重らせんの画期的な分析であるヒトゲノムプロジェクトを完了するには、世界最高の科学者の膨大なコレクションが約13年かかり、約30億ドルの費用がかかりました。

大体、人は自分のDNAをSNPチップと呼ばれるもので分析することができます。 手頃な価格、確かに。 問題は、SNPチップ（一塩基多型の略）が全ゲノムのわずか0.03パーセントに見えることです。 さらに、この一glはすべての人に最も一般的な.03パーセントです。 十分に大きいバンドルでは、そのようなスニペットは研究者に利益をもたらします。 特定の病気を持つ集団が特定の塩基対でわずかに過剰を示した場合、科学者は戻ってその異常なシーケンスをより詳細に研究することができます。 時間が経つにつれて、彼らは病気の相関関係を検出することさえあります。 しかし、特異なレベルでは、SNPチップは遺伝的異常を分離できません。 休日の希望的観測者にとって、この方法はせいぜい仕入れ屋です。

しかし、科学者は最新の技術を使用して、Human Genome Projectの徹底性とSNPチップの便利さを組み合わせることができます。 キーは、化学の世界をデジタルの世界にシフトすることです。 言い換えれば、遺伝学者はDNAを変更して、標準的なコンピューターで認識できる形にすることができます。 マシンはそこから引き継ぐことができます。

人の体内の酵素はDNAと作用し、遺伝学者はこれらの酵素をリグして蛍光タグを運ぶことができます。 そうすれば、私たちの遺伝子を構成する塩基対は異なる色で表示されます。 デジタルカメラが光子を収集し、元の画像に似たピクセルの配列としてそれらを再現するように、ゲノムマシンはこれらの着色された塩基対を収集し、個々の遺伝子配列を識別することができます。 それはあなたの基本的な数字によるペイントです。

検査対象の人にとって、手順は驚くほど簡単です。 必要なのは、唾液または血の滴です。 次に、それぞれが小さな食器洗い機と同じくらいの大きさの半ダースほどの機械がシーケンスを見つけて、インターネットで入手可能なヒトゲノムリファレンスと比較します。

次に、コンピューターは健康上のリスクの順序でランク付けされた遺伝的変異のリストを作成し、個人のコンピューター、さらには携帯電話に配信することができます。 科学者が3, 000ほどの疾患関連遺伝子の文献に追加すると、人は自分のゲノムの更新を受け取ることができます。 その人は、次のホリデーギフトに進むのに圧倒される、不安になる、または退屈するまで、リストを熟読できます。

現在、個人のゲノム解析には限界があります。 350, 000ドルで、幸運な子供は、大学教育の代わりに贈り物を受け取るかもしれません。 このプロセスは、現在の研究状況によっても制限されています。コンピューターは、まだ発見されていない疾患関連のバリエーションについてフィードバックを提供することはできません。 ゲノムの配列を決定する人は、偽陽性の可能性、つまり結実に到達できない遺伝的リスクの兆候を理解する必要があります。 また、可能性は低いですが、人は、潜在的に致命的な病気が自分のシステムにコード化されていることを知る準備をしなければなりません。 代わりに、その問題のトランスポーターを求めてくれてうれしいですか？

このコラムの真の希望的観測者は、ハーバード大学の遺伝学者であり、個人に完全なゲノム配列を提供した最初の会社であるKnomeの創設者であるジョージ・チャーチでした。

希望的に考えるべきアイデアがありますか？