シェリル・コノリーが最初の子供であるラウドンを出産する前に、彼女は両親が最近行うことを期待しているすべてのことのチェックリストを実行しました。
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1.出生計画を作成します。
2.代謝性疾患の新生児のかかとの刺すテストに同意します。
3.臍帯血を貯めます。
しかし、今、彼女は、考慮すべき新しいものがあったことを知った：彼のDNAを配列決定する。
コノリーは、進行中のゲノム研究MyCodeと呼ばれる研究を知っていました。これにより、医師はラウドンの臍帯からサンプルを採取し、遺伝コードの突然変異を探す研究所に送ることができます。 ペンシルバニア州中央部のGeisingerヘルスケアシステムが資金調達者として働いていたこの遺伝子検査では、心臓の異常から嚢胞性線維症、高コレステロールまで、小児期に起こりうる無数の障害を発症する可能性を評価しました。
コノリーも夫のトラヴィス・ティジンガーも、家族に小児疾患の病歴がなかったか、受け継がれるかもしれない遺伝的状態を認識していませんでした。 しかし、プログラムが彼女の故郷に拡大していることを知ったとき、夫婦は検査を受けることに決めました。それは彼らにとって血液検査と唾液の拭き取りを意味します。 その後、同僚はラウドンもテストすることを提案しました。 彼らにとって、決定は簡単でした。
「球場にいる子供たちは、心臓病を予防できなかったという話を聞きます」とコノリーは言う。 「なぜこれらのことをできるだけ多く知りたくないのですか？」
まあ、それは非常に単純ではありません。 一方では、子供が危険な高コレステロールの遺伝子を持っているかどうかなど、貴重な情報を学ぶかもしれません。これは、250人に1人が罹患し、初期の心臓病のリスクを高める家族性高コレステロール血症と呼ばれる治療可能な状態ですFH Foundationによると20。 それはあなたの子供を低脂肪食で始めるか、あなたの小児科医にスタチン療法について尋ねることを促すかもしれません。 現在、米国医学遺伝ゲノム学会（ACMG）は、「症状が発生する前に特定されれば予防可能な重篤な疾患の可能性が高くなる」変異体の56の遺伝子を命名しました。
（多くの女性は、赤ちゃんが生まれる前にある程度の遺伝子スクリーニングをすでに行っています。妊娠第1期の超音波検査に加えて、ますますルーチンの血液検査で母親と胎児のDNAを分析し、10週目のダウン症候群などの染色体異常を検出します。しかし、テストの範囲は限られているため、若い女性では誤検出のリスクが高くなります。）
一方、あなたはあなたが予防するのが無力であるという恐ろしい何かを発見することもできます。 ますます多くのラボやアプリによって、子供が成長するまでは表示されない特定のがんや、パーキンソン病やアルツハイマー病などの不治の病気を発症する可能性が明らかになります。 この未知の領域の潜在的な医学的、心理的、社会的影響により、米国小児科学会とACMGは、「小児期に開始された介入により罹患率または死亡率が低下しない限り」、成人発症状態の遺伝子検査に反対するようになりました。
ゲノミクスの進歩により、親は想像もしなかった方法で子供の遺伝的未来を覗く機会を得ることができます。 質問は次のとおりです。彼らはすべてを知る必要があるのですか？
「私たちが健康な子供の遺伝性疾患のために釣り回っているとき、後のリスクを減らすために現在医学的に実行可能なものを提供できない限り、私たちは雑草に入ります」と、大学の新生児医師で生命倫理学者のナオミ・ラベンタルは言いますミシガン州の医学の生命倫理および社会科学センター。 「大きな疑問は、どれだけ知りたいのか、そしてこの情報が実際に何を教えてくれるのかということです。」
両親Travis TisingerおよびCheryl Connollyと2歳の息子Loudon。 （シェリルコノリー提供） 新しい質問
マイコードに参加した史上最年少の患者として、ラウドンは新しいトレンドの最前線にいます。 Geisingerが2012年に子どもたちを研究に受け入れ始めて以来、未成年者は患者の2〜3％を占めています。 2007年の調査開始以来、ガイシンガーは製薬会社Regeneronと提携して18万人以上を登録しています。
ほとんどの直接消費者向け遺伝子検査サービスでは、患者が少なくとも18歳であることが依然として必要です。 しかし、回避策があります。 人気の在宅DNAテスト23andMeでは、ユーザーは18歳である必要がありますが、スポークスマンのAndy Killによると、両親は子孫に199ドルのキットを注文し、メールで唾液を送り返すことができます。 （キル氏によると、同社は受け取った子供のサンプル数に関する統計情報を持っていません。）4月に、FDAは、23andMeがパーキンソン病や遅発性アルツハイマー病を含む患者のリスクに関する報告書を発表できると判断しました。
より多くの親が遺伝子疾患について子供を検査できるようになると、それは難しい倫理的問題を提起しています。 例えば、あなたの子供がいつか病気になるかもしれないという知識は、あなたをそれらに異なった扱いをさせますか？ 「両親が自分の将来について否定的な何かを知っていた場合、親が別の方法で子供とつながる可能性があるという懸念があります」とラベンタールは言います。 娘ががんのリスクがあり、受胎能を損なう可能性のあるがん治療を受けている可能性があることを知っていれば、幼い頃に娘に卵を凍結させることで積極的に行動するでしょう。
「あなたは不必要なストレスと不安をたくさん生み出し、両親を狂わせるでしょう」と、シカゴ大学の臨床医学倫理のためのマクリーンセンターで遺伝子検査方針を研究しているレイニー・フリードマン・ロス博士は付け加えます。 「あなたは子供たちの生活のあらゆる面をコントロールしようとしている世代のヘリコプター親を持つことになります。」
少なくともラウドンの両親は、息子が不治の病気の危険にさらされている場合にどうするかという問題に取り組む必要はありません。 彼のDNAを配列決定したGeisingerプログラムは、小児期に管理または予防できる健康へのリスクのみを通知します。 さらに、研究者はまだ小児の結果を返し始めていません。
「子供が病気になるのは20通りありますが、それについて何もすることはできません」と、ラウドンの父親であるトラビスティジンガーは言います。 「パーキンソン病やアルツハイマー病などの息子のリスクについても知りたくありません。 彼を育てることは私たちの人生で最高の2年間でした。 彼は若くて元気で元気です。 それが今彼に会いたい唯一の方法です。」
MyCodeラボの研究者ジェシカウェブスター。 （ゴードン・ウェンゼル/ガイジンガー） 水晶玉？
大人は、 自分についての情報を混乱させる可能性のあるこの新たな暴風を何にするべきかさえ知りません。 家族の父性の秘密を明らかにしたり、開いた家系図を割ったりするDNAテストの物語が見出しにあふれています。 健康上の問題については、最近の休日の広告キャンペーンで親族に遺伝子検査を贈ることで、人々はまったく新しい家族のダイナミクスを実現するように強制されています。母親がアルツハイマー病の遺伝的変異体を持っていることを知った場合、それもあなたが持っている可能性があることを意味します。
当初、生命倫理学者は、バレーボールを急いだりサッカー場を疾走したりする子供たちの能力の秘密を解き明かすと申し出た企業の主張を信じて、両親が過剰に達成することを心配していました。 2015年に、国際的なスポーツ医学の専門家グループは、いわゆる「才能識別」テストを通じてDNAで子供を定義することについて警告しました。 彼らは、どの遺伝子がどの能力に関与しているのかについて科学的なコンセンサスが不足しているだけでなく、異なる企業が同じ人について劇的に異なる結論に至ったと主張しました。
しかし、病気の子供のまれな病気を診断するゲノミクス科学は、過去5年間で劇的に改善されました。 次世代のシーケンシングテクノロジーにより、数千の希少疾患の検査が一度に可能になり、ターンアラウンドタイムが6か月から数日に短縮されました。 2016年、サンディエゴのRady Children's Institute for Genomic Medicineの創設者であるStephen Kingsmore博士は、26時間という最速のシーケンス時間でギネス世界記録を獲得しました。 また、国立衛生研究所は2013年以来、Radyを含む4つの新生児シーケンシングパイロットプログラムに資金を提供しています。
これまでのところ、多くの家族にとってあなたの子供をテストするコストは法外なものです。一般的に健康な子供とその実の両親にとっては5, 000ドルから10, 000ドルの間です。 （両親と子供の両方をテストすることは、彼らのDNAが子供のコードへの手がかりとコンテキストを提供するため、ゴールドスタンダードです。）しかし、価格はまもなく数百万人の患者にとって手の届く範囲にあるかもしれません。数年で全患者ゲノムあたり100ドルまでコストを引き下げます。 （これらの結果を分析する価格は下がるまでに時間がかかります。）さらに、いくつかの民間保険会社は昨年、病気の子供の大規模なシーケンスをカバーすると発表しました。
ブランドン・コルビー博士は、新生児からティーンエイジャーまでの子供向けに「遺伝的に調整された健康計画」を推進する医学遺伝学者であり、消費者は病気予防のより広い視野を採用し、それが誕生から始まることを認識するべきだと考えています。 彼はこの戦いに犬を飼っています。彼はSequencing.comの創設者であり、テストサービスからDNAデータを収集し、健康に関する洞察を提供するアプリの市場です。 彼はまた、小児試験の普及を提唱する2011年の本Outsmart Your Genesの著者でもあります。
両親との彼の最も人気のあるアプリは、いくつかのがんのリスク、心臓病、ビタミン欠乏症、ならびにボディマス指数、乳糖不耐症、脱毛、および彼または彼女の予測など、さまざまな健康状態を調べるアプリです持久力や強さのスポーツで成功する可能性が高くなります。 そして今年、彼の会社は、アルツハイマー病のリスクを明らかにし、予防のヒントを含む2つの新しい遺伝子検査アプリをリリースする予定です。
コルビーは、子供がメラノーマの遺伝子を持っていることを知っていた親が、日焼け止めを塗ったり、皮膚科医に連れて行ったりすることに対してより警戒する世界を見ています。 乳児の頭部外傷が後のアルツハイマー病のリスクを高めることを心配している場合、乳がんの素因があり、接触スポーツをやめる場合、子供を不必要な放射線にさらさないでください。 アブラナ科の野菜が心臓病のリスクを軽減する遺伝子型を持っていることを知っていれば、芽キャベツを弁当箱に忍び込ませる方法を見つけるでしょう。
「「成人発症」疾患は成人と診断されますが、慢性疾患のほとんどすべてについて、身体への損傷は数十年前に始まります」とコルビーは言います。
101歳のルース・リチャーズは、ガイシンガー研究に登録した最年長者です。 （ガイシンガー） 意図しない結果
しかし、専門家は、そのような情報の潜在的な有用性は、望ましくない医学的アイデンティティを持つ子供と不必要な不安を持つ両親を悲しむ価値があるとは確信していません。 「子供を育てる方法を変えることで、成人発症のがんを予防できると考えるのは壮大です。学ぶべきことはまだたくさんあります。」そして、良い親は子供にブロッコリーを食べさせ、日焼け止めをつけさせ、とにかく頭の怪我を避ける？
子供の観点から、乳がんの遺伝子があるか、サッカーチームの「メラノーマの子供」であることを知っている場合、思春期を経験することの感情的な犠牲を想像してください。 クラスメートがアルツハイマー病の危険にさらされていることを知っていた場合、子供はどのようなからかいを中学で耐えることができるでしょうか？ 「すべての子供が物事の意味を理解する成熟度を持っているわけではありません。それは人生全体が先を行く子供にとって不公平な負担になる可能性があります」とラベンタールは言います。
これらのシナリオがどのように機能するかを伝えるのは時期尚早ですが、ある研究ではいくつかの手がかりを提供しています。 ミシガン大学のがん遺伝学研究者であるミシェル・ゴーニックは、子どもたちが他の条件についてスクリーニングされた後に潜在的な成人発症の遺伝性障害に関する厄介な情報を受け取ることについての意見について66人に尋ねるチームを率いました。 遺伝学者からのプレゼンテーションを聞いた後、44％が子供の結果へのアクセスを禁止するポリシーを支持し、半数以上が親の知る権利のために立ち上がった。
遺伝カウンセリングのジャーナルで昨年春に発表された追跡調査で、制限を支持した人々は、子供が大人になったときに自分で選択する権利があると述べた。 ある参加者は、2人の子供が異なる反応をすることを想像して、次のように述べました。 もう1つは、「いいえ、教えてはいけません」のようなものです。 だから、私の一部は、「息子や娘が年上なら他の選択肢を望んでいたかもしれないときに、息子や娘のためにその決定を下す権利があるのだろうか」と疑問に思っています。
サンディエゴにあるゲノム医学のためのラディ小児研究所の彼の研究室のスティーブン・キングスモア博士。 （アーニーグラフトン） .....
また、数人の参加者は、ますます緊急になっている懸念を表明しました：私の結果は私（または私の子供）に経済的にどのような影響を与えるでしょうか？ 2008年の遺伝情報非差別法は、DNAに潜んでいるもののために健康保険や仕事を拒否されることからアメリカ人を保護していますが、生命保険、障害保険、介護保険は含まれていません。
一方で、私たちが知っておくべきことや知らないことについてのこのおしゃべりには、重要な点が欠けています。実際の科学では、正しい情報を伝える準備ができていない可能性があります、とアルバータ大学の健康法研究所の研究ディレクターであるティモシー・コールフィールドは言います。 遺伝学者は、多くの単一遺伝子変異体の発見が個人の環境、家族歴、微生物叢とどのように相互作用し、多くの病気に対する個人のリスクをよりよく予測するかを研究しています。
「現実には、一般的に健康な子供がいれば、できる具体的な介入はあまりありません」とコールフィールドは言います。 「ほとんどのリスクについては、同じこと、つまり運動に戻ります。 よく食べる。 日焼け止めを着用してください。 おやすみなさい。 あなたはそれを伝えるために遺伝子検査を必要としません。」
