ロンドンで開催される今年の夏季オリンピックに出場する選手をよく見てください。彼らの筋肉組織は、彼らがどのようにエリートの地位を獲得したかについて多くを教えてくれます。 彼らのスポーツへの無限のトレーニングと献身は、世界一流のアスリート競技会に彼らを導いた身体を構築するのに大きな役割を果たしました。 さらに詳しく見ると、これには顕微鏡検査が必要です。他の何か、これらの若い男性と女性の遺伝的設計図に埋め込まれているものが表示されます。
ほとんどすべての場合、これらのアスリートは、これらの遺伝子が示す潜在能力をすべて実現しています。 そして、その可能性は、私たちの他の人間にとってよりも、最初からはるかに大きいかもしれません。 たとえば、スプリンタータイソンゲイの脚を構成する細胞内の遺伝子は、多くの高速繊維の筋肉を構築するための特別な指示でエンコードされており、スターティングブロックから脚に爆発的な力を与えています。 それに比べて、マラソン選手のシャレインフラナガンの足の筋肉の最大収縮速度は、彼女の遺伝子によって決定されるように、ゲイよりもはるかに遅いが、少し疲れるだけで何時間も走るのに必要な持久力に最適化されている。 このような遺伝的微調整は、バスケットボール、バレーボール、シンクロナイズドスイミングの競技者にも役立ちますが、効果的なチームワークと司会もこれらのスポーツの成功に影響するため、影響ははるかに少ないかもしれません。
銃が100メートルの短距離で止まったとき、スイマーのマイケルフェルプスとタイラーマクギルが水に当たったとき、トムデイリーがダイビングプラットフォームから飛び降りたとき、科学者はまだいるにもかかわらず、世界の遺伝子プールが提供する最高のものを見るそれらがどの遺伝子であるかを理解しようとしています。 残念ながら、歴史上、遺伝子操作においても最高級のものが見られる可能性があります。一部のアスリートは、検出がますます困難になっている違法物質の助けを借りて最高のパフォーマンスを求めています。
筋肉のスキニー
人体は、2種類の骨格筋線維を生成します。スロートゥイッチ（タイプ1）とファーストトゥイッチ（タイプ2）です。 単収縮繊維は、単収縮繊維よりも何倍も速く、より多くの力で収縮しますが、より速く疲労します。 これらの各筋肉タイプは、収縮速度、力、疲労抵抗に応じて、さらにサブカテゴリに分類できます。 たとえば、タイプ2Bの単収縮繊維は、タイプ2Aよりも収縮時間が速い。
マッスルは、あるサブカテゴリから別のサブカテゴリに変換できますが、あるタイプから別のタイプに変換することはできません。 これは、持久力トレーニングがタイプ2B筋肉にタイプ2A筋肉の疲労抵抗特性を与え、ウェイトトレーニングがタイプ2A筋肉にタイプ2B筋肉の強度特性を与えることを意味します。 ただし、持久力トレーニングでは、タイプ2の筋肉はタイプ1に変換されません。また、筋力トレーニングでは、ゆっくりと収縮する筋肉が高速に変換されません。 持久力のあるアスリートは緩慢な筋の割合が高いのに対し、短距離選手とジャンパーは速筋の種類が多い。
筋肉の混合をある程度しか変更できないように、筋肉の成長も体内で慎重に調節されています。 ただし、筋肉の組成とサイズの違いの1つは、後者をより簡単に操作できることです。 インスリン様成長因子1（IGF-1）は遺伝子であり、それが発現するタンパク質であり、小児期の成長中に重要な役割を果たし、それらの子供が成人になると筋肉の構築などの同化作用を刺激します。 IGF-1は、ミオスタチンタンパク質を産生するミオスタチン（MSTN）遺伝子の助けにより筋肉の成長を制御します。
10年以上前、ペンシルバニア大学の分子生理学者であるH.リースウィーニーは、遺伝子操作を使用して筋肉に結合した「シュワルツェネッガーマウス」を作成した研究者チームを率いていました。 IGF-1遺伝子の余分なコピーを注入されたマウスは筋肉を追加し、30％も強くなりました。 Sweeneyは、IGF-1とMSTNのタンパク質レベルの違いが運動時に筋肉をつける能力を決定する可能性が非常に高いと結論付けましたが、このシナリオは広く研究されていないことを認めています。
遅い繊維の筋肉の成長と持久力は、同様に遺伝子操作によって制御できます。 2004年8月、Salk Institute for Biological StudyのRonald Evansを含む研究者チームは、 PPAR-Deltaと呼ばれる遺伝子を改変してマウスでの活性を高め、疲労抵抗性の遅筋の育成を支援したと報告しました。 これらのいわゆる「マラソンマウス」は、変更されていない対応物の2倍、ほぼ2倍の長さで実行できます。
これは、速筋または遅筋の筋肉タイプのいずれかをいじる能力を実証しました：アスリートの速筋と遅筋の両方を構築するための遺伝子を導入するとどうなりますか？ 「私たちはそれについて話しましたが、やったことはありません」とスウィーニーは言います。 「あなたは、持久力とパワーの組み合わせを必要とするサイクリングのようなスポーツに適した妥協案になってしまうと思います。」 それでも、スウィーニーは付け加えて、マウスではなく、ヒトではそのような研究を実施する科学的理由はほとんどない（これが資金に変換される）。
遺伝子操作は、運動能力を高めるのではなく、病気の治療と健康の促進に最も大きな影響を与えますが、スポーツはこの研究から確実に利益を得ます。 科学者はすでに、遺伝子治療が筋ジストロフィーなどの筋肉疾患に苦しむ人々を助けることができるかどうかを研究しています。 「筋肉をより強く、より大きくし、より大きな力で収縮する方法について多くのことを学びました」と、カリフォルニア大学サンディエゴ校の遺伝学者であり、世界アンチの遺伝子ドーピング諮問委員会の責任者であるセオドア・フリードマンは言います-ドーピング機関（WADA）。 科学研究により、IGF-1タンパク質がマウス組織に導入され、加齢中の正常な筋肉の劣化を防ぎました。 「どこかで人々の同じことを達成するために努力することができました」と彼は付け加えます。 「だれがこのようなことを考えないでしょうか？」
遺伝子治療は、筋肉治療とは無関係の研究ですでに有用であることが証明されています。 たとえば、2011年12月、英国の研究者チームは、 The New England Journal of Medicineで、血友病B（出血を制御するために血液が適切に凝固できない疾患）の6人の患者を、ウイルスを使用して治療できると報告しました凝固因子の第IX因子をより多く産生させる遺伝子。
ハードターゲット
マウス筋肉のIGF-1およびMSTNタンパク質レベルの実験にもかかわらず、運動能力に直接関与する遺伝子を特定することは複雑な問題です。 「ヒトゲノムの配列決定以来、過去10年間に私たちが学んだことは、私たちが最初に想像したよりもはるかに複雑であるということです」と、メリーランド大学運動生理学の準教授であるStephen Rothは述べています。と遺伝学。 「誰もが、運動能力に広く貢献している遺伝子や、筋力や有酸素能力などを知りたいと思っています。運動能力への貢献について、科学界からしっかりと認識されているハードターゲットはまだありません。」
2004年までに、科学者は90を超える遺伝子または染色体の位置を発見し、運動能力の決定に最も責任があると考えました。 今日、集計は220の遺伝子に上昇しています。
この確実性の欠如にもかかわらず、一部の企業は、これまでに学んだことを活用して、子どもの運動素因を明らかにできると主張する遺伝子検査を販売しようとしています。 そのような企業は「ある種の文献を選んで、「ああ、これらの4つまたは5つの遺伝子変異が何かを教えてくれる」と言っている」とロスは説明する。 しかし、一番下の行は、私たちが行った研究が多いほど、これらの遺伝子のいずれかがそれ自体で本当に強い貢献者であるという確信が少なくなることです。」
コロラド州ボルダーのAtlas Sports Genetics、LLCは、2008年12月に149ドルのテストの販売を開始しました。エリートアスリートでは、α-アクチニン-3タンパク質の存在に関連するACTN3遺伝子のバリアントをスクリーニングできます。体が速筋線維を産生するのを助けます。 アルファアクチニン3を欠く実験用マウスの筋肉は、筋収縮の筋線維のように作用し、エネルギーをより効率的に使用します。これは、質量とパワーよりも持久力により適しています。 「困難なことは、より高度な研究では、α-アクチニン-3の損失がヒトの筋肉機能にどのように影響するかを正確に発見していないことです」とロスは言います。
ACE、物理的耐久性に関して研究されている別の遺伝子は、不確実な結果をもたらしました。 研究者たちはもともと、 ACEの 1つのバリアントを持つ人々は持久力スポーツに優れ、異なるバリアントを持つ人々は筋力とパワーに適していると主張していましたが、結果は決定的ではありませんでした。 陸上競技に関しては、 ACEとACTN3が最も認知されている遺伝子ですが、どちらもパフォーマンスを明確に予測するものではありません。 筋力のような特定の特性に2、3、または4つの本当に強い貢献遺伝子があるかもしれないという10または15年前の支配的な考えは、「バラバラになっている」とロスは言います。 「我々は気付いてきました、そして、それは過去数年にわたって10または20個の遺伝子のオーダーではなく、数百個の遺伝子であり、それぞれが本当に小さなバリエーションとそれらの多くの可能な組み合わせの膨大な数を持っていることを証明しました、卓越性の素因となる多くの遺伝子。
「科学については何も変わっていません」と彼は付け加えます。 「私たちは、ほとんどの場合正しくないことが判明しました。それは科学です。」
遺伝子ドーピング
WADAは、2000年のシドニー夏季オリンピックに続いて、一部の選手が遺伝子組み換えされたという噂が飛び始めた後、フリードマンに助けを求めました。 何も見つかりませんでしたが、脅威は本物のようでした。 当局は、ペンシルベニア大学で最近患者の死に至った遺伝子治療試験をよく知っていました。
「医学では、そのようなリスクは、患者や、痛みや苦しみを癒し、予防する目的で危険が引き受けられているという専門家によって受け入れられています」とフリードマンは言います。 「健康な若いアスリートに適用された同じツールがうまくいかない場合、それを行ったことに対する倫理的快適さははるかに少なくなります。そして、投げるのを盲目的に受け入れる社会の真ん中にいることを望まないでしょう。 ）]アスリートに遺伝子を導入することで、持久力パフォーマンスを向上させることができます。」 EPOは、癌または慢性腎臓病の患者の血液産生を操作することに興味のある人々のお気に入りのターゲットです。 また、プロのサイクリストや持久力を向上させようとする他のアスリートによって使用および悪用されています。
別のスキームは、筋肉の成長を阻害するタンパク質であるミオスタチンを抑制する遺伝子をアスリートの筋肉に注入することです。 それで、スウィーニーは、「あなたは遺伝子ドーパーとしてオフに走っています。誰かがそれをやっているかどうかはわかりませんが、科学的な訓練を受けた人が文献を読んだら、成功する方法を見つけられるかもしれません」特定の筋肉に直接注入されたミオスタチン阻害剤のテストは動物を超えて進んでいませんが、この時点で。
ミオスタチン阻害剤、ならびにEPOおよびIGF-1遺伝子は、遺伝子ベースのドーピングの初期の候補でしたが、それらだけではない、とフリードマンは言います。 血管内皮成長因子 （ VEGF ）遺伝子は、筋肉に新しい血管を発芽させることで血流を増加させるシグナルタンパク質を形成するように体に指示します。 これらのタンパク質は、黄斑変性の治療や、血液循環が不十分な場合の組織への酸素供給の回復に使用されています。 他の魅力的な遺伝子は、痛みの知覚に影響を与え、グルコース濃度を調節し、骨格筋の運動への適応に影響を与え、呼吸を助ける遺伝子です。
2012年オリンピックの試合
遺伝子操作は、今年のオリンピックでは大きなワイルドカードです、とロスは言います。 「過去数回のオリンピックで、人々は次のオリンピックで遺伝子ドーピングが行われると予測していましたが、確固たる証拠はありませんでした。」 遺伝子治療はしばしば医学的文脈で研究され、多くの場合失敗する、と彼は指摘する。 「遺伝子治療が病気の治療に関して堅実であることが知られているとしても、運動能力のコンテキストにそれを投げ込むとき、あなたは未知のものに対処しています。」
遺伝子ドーピングの存在を確実に検出することは困難です。 成功する可能性のあるテストのほとんどは、疑わしいアスリートからの組織サンプルを必要とします。 「筋肉生検について話しているのですが、競技の準備ができたときに組織サンプルを提供してくれるアスリートはあまりいません」とロスは言います。 遺伝子操作は、血流、尿、または唾液に現れる可能性は低いため、これらの液体の比較的非侵襲的な検査では、あまり決定されない可能性があります。
これに対応して、WADAは、アスリートバイオロジカルパスポート（ABP）と呼ばれる新しいテストアプローチを採用しました。これは、ロンドンオリンピックで使用されます。 国際サイクリング連合などのいくつかの国際スポーツ当局もそれを使用し始めています。 ABPの成功の鍵は、 EPOなどの特定のエージェントをアドホックに見ているのではなく、赤血球数の急激な増加などの突然の変化がないか、長期にわたってアスリートの体を監視することです。
遺伝子ドーピングの存在を検出する別の方法は、体が外来遺伝子に反応する方法、特に、それが展開する防御機構を認識することです。 「薬物や外来遺伝子の影響は、その操作による害を防止しようとする生物によって複雑になります」と、Friedmann氏は述べています。たとえば、 EPOによって引き起こされる意図的な変化からではありません。
オリンピック大会では、すべてのアスリートが平等に作られているわけではないことを明確にしていますが、その懸命な努力と献身は、競技者が遺伝子プールのより深い端から来たとしても、少なくとも外部の勝利のチャンスをアスリートに与えることができます。 「エリートのパフォーマンスは必然的に、遺伝に基づいた才能とそれらの才能を活用するトレーニングの組み合わせです」とロスは言います。 「すべての環境要因を均等化できれば、肉体的または精神的な優位性を持つ人が競争に勝ちます。幸いなことに、これらの環境要因が作用し 、観客が望む不確実性と魔法をもたらします。」
