1960年代に、8歳と2歳半の2人の若い姉妹が有名な放射線科医に会うためにニューヨークに来ました。 手と足の骨が急速に劣化し、指に重度の関節炎を引き起こしました。 女の子は肩、肘、腰、膝の一部を動かすことができませんでした。
少女たちの医師たちは、この状態について公式名を残しました：ウィンチェスター症候群。 1969年にこの病気を発表した論文で、医師は「体幹の四肢の進行性のグロテスクな奇形、粗い顔の特徴、および周辺の角膜混濁があった。」と書いた。 医師は、母親と父親は神秘的な病気の劣性保因者であり、知らないうちに2つの悪い遺伝子を子供に伝えていたと推測しました。
年が過ぎ、少女たちの状態は悪化しました。 「8歳までに、集中的なリハビリテーション対策にもかかわらず、彼女は広範囲の拘縮とグロテスクな奇形を示した」と医師は姉妹の1人について書いた。 「彼女の顔の特徴は粗く、ガーゴイルのような厚い唇、肥大した歯肉、平らな橋のある肉質の鼻、顕著な額がありました。 重大な精神的欠陥はありません。」
医師は途方もなく、若い患者からいくつかのサンプルを採取し、将来の知識や技術が姉妹の病気に光を当てることを期待して細胞を保管しました。 最終的に、2人の少女の骨は非常に脆くなり、すり減って動けなくなりました。 患者はゆっくりと悪化し、神秘的な病気は致命的であることが判明したため、医師は無力に見ていました。
早送り50年。 Mount Sinai School of Medicineのポスドクの数人の学生が姉妹の細胞の残骸に出会い、病院の冷凍庫での調査をまだ待っていました。 彼らはMT1-MMPと呼ばれる遺伝子の周りを嗅ぎ始めました。 遺伝子は、細胞膜が正しく機能することを保証する酵素をコードします。
「私たちが発見したのは、これらの少女たちがタンパク質の不正確な往復運動をもたらす遺伝子変異を有していたということです」と筆頭著者は声明で述べた。 通常、タンパク質は細胞表面に移動し、外部環境と相互作用する可能性がありますが、変異タンパク質はその道を失います。 代わりに、「細胞の細胞質に閉じ込められたまま」、著者は、「機能する能力を失い、子どもたちは重度の関節炎を発症した」と発見した。子供に影響を与えます。
ウィンチェスター症候群は非常にまれであり、ほとんど常に致命的です。 遺伝子の発見は、姉妹を助けるには遅すぎます。 しかし、研究は、この遺伝子が将来の症例の診断を支援し、最終的には残忍な状態に苦しむ子供たちの可能な治療に役立つことを願っています。
Smithsonian.comからの詳細：
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