科学者は、ヒトゲノムの配列決定に要する時間をほぼ半分に短縮する方法を見つけました。
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ミズーリ州カンザスシティの小児慈悲病院とバイオテクノロジー企業のEdico Genomeの研究者は、わずか26時間でヒトゲノムの配列を決定する方法を考案しました。 以前の最速のデバイスは、完成までに約50時間かかり、同じグループによって開発されました。 今週のGenome Medicine誌に発表された論文で、研究者は、全ゲノムシーケンシングを実行するのにかかる時間を短縮することは、一部の患者の生と死の違いを意味する可能性があると指摘しています。
「一部の赤ちゃんには、数分または数時間かかります。 赤ちゃんの血糖値が低い場合、基本的には砂糖なしの時間を数えています」と、主著者のスティーブン・キングスモアは、 ポピュラーサイエンスのクレア・マルダレッリに語っています。 「これらの場合、遅延は病気の合併症を引き起こす可能性があります。」
マシンは、がんなどの病気の急性期治療を必要とする高齢患者の診断に使用できますが、乳児はどこに傷ついているのか、何が悪いと感じるのかを医師に伝えることができません。 そして、それは珍しい問題ではありません- ニューズウィークのコナーガッフィーによると、先進国では出生後死亡のほぼ30％を遺伝的欠陥が原因としています。
処理時間を短縮するために、科学者はDRAGENと呼ばれるゲノムシーケンス専用に設計された最初のデータプロセッサをカスタム構築しました。 DRAGEN Kingsmoreと彼の同僚を使用すると、マシンを使用してデータ分析時間を22.1時間から41分に短縮できました、とMaldarelliは書いています。
「結局のところ、情報を入手して使用できるように情報をジェネラリストの医師に提供する必要があります」とキングスモアはマルダレッリに語ります。
DRAGENを使用して生後4か月未満の35人の赤ちゃんの遺伝コードをシーケンスした後、グループは、50時間の方法に匹敵する結果を得ているだけでなく、分析のコストが大幅に下がると述べました。 現在の技術を使用し、デバイスの操作とデータの分析に必要な技術者の数を減らすことにより、DRAGENは遺伝子配列決定のコストをテストごとに約300万ドルから6, 500ドルに削減できるとMaldarelliは書いています。 キングスモアは、データ分析と翻訳をさらに高速化するために、人工知能が最終的にシステムに組み込まれる可能性があると考えています。
このデバイスはまだ病院で使用されていませんが、キングスモアと彼のグループは、子供の慈悲と、キングスモアが病院の小児ゲノムの最高経営責任者であるサンディエゴのラディの子ども病院で3ヶ月の試用期間に着手していますシステム医学研究所。 DRAGENがラボで行ったようにフィールドでうまく機能する場合、キングスモアは、年末までに一般に使用する準備ができると言います。
