スケルトンは漠然と人間に見えますが、長さはわずか6インチです。 2003年にチリ北部のアタカマ砂漠で発見され、歯が硬化しており、12本の代わりに10本のrib骨があり、大きな眼窩と細長い先のとがった頭蓋骨があります。 発見以来、この小さな形は好奇心と憶測を呼び起こしました。そして、エイリアンのいくつかの物語以上のものです。
現在、 The New York Timesの Carl Zimmerが報告しているように、科学者チームはついにこの小さなミイラがどのようになったかを知っています。 Genome Researchに発表された新しい研究では、骨格からの骨髄細胞のDNA分析が示されています。 これらの結果は、遺体はおそらく予期せぬ形を引き起こす骨障害を引き起こす遺伝子変異を持っている子供のものであったことを示唆しています。
この研究は、スタンフォード大学の免疫学者でプロジェクトの主任研究者であるGarry P. Nolanが、UFOドキュメンタリー「シリウス」を聞いたときに始まりました。 当時、映画はまだ制作中だったので、ノーランはプロデューサーに連絡を取り、ミイラのDNAを調べることを申し出た、とZimmerは書いている。
「これは、かなり並外れた主張が提起された珍しい標本でした。...それは現代科学を使って「それは何ですか？」という質問に答える方法の例でしょう。」ノーランはプレスリリースで述べています。
スケルトンの所有者—それが見つかった後、それはプライベートコレクションになった— rib骨と右上腕骨から収集したノーランX線画像と骨髄サンプルを送信しました。
ノーランの初期分析では、アタは遺体が知られているように、実際に死の時点で推定骨年齢が6〜8歳の人間であることが示唆されました。 この最新の研究は発見に追加し、アタはチリの子孫の少女であったことを明らかにしています。 彼女の低身長と異常な割合は、小人症や脊柱側osis症に関連する遺伝子の突然変異など、人間の成長に大きく関連する遺伝子突然変異の結果である可能性がありました。
Ian SampleがThe Guardianに報告しているように、これらの遺伝子変異は彼女の骨の見かけ上の高齢を説明することもできます。 この最新の分析に基づいて、ノーランと彼のチームは、アタが早産で生まれ、死産または出生直後に死亡したと信じています。
ノーランが声明で説明しているように、「骨の表現型は、実際に、骨の発達に関連することが以前に知られている遺伝子の突然変異の比較的短いリストで説明できました。」
標本は古くはなく、おそらく40年前にさかのぼるギズモードのジョージドヴォルスキーを書いています。
研究者たちは、アタカマ地域の放棄された硝酸塩採掘町ラノリアでアタが発見されて以来、突然変異は出生前の硝酸塩暴露によって引き起こされた可能性があると論文で推測している。 しかし、彼らが書いているように、「私たちは原因について推測することしかできません。」
これは、研究された突然変異のいくつかが異常な骨の成長および他の発達上の問題にリンクされた最初のようであるとドヴォルスキーは書いています。 カリフォルニア大学サンフランシスコ校の計算生物学者Atul Butteの研究の共著者である「この子供が持つ突然変異の数は驚くべきことです」とドヴォルスキーは語っています。 「それは今日非常に重要です。 まれで診断されていない病気の子供たちは現在、より頻繁に遺伝子配列を取得しています。通常、医療分野では問題のある「1つの遺伝子」を探します。
ノーランは、調査結果が突然変異がアタの骨を老化させる方法を研究コミュニティがよりよく理解するのに役立つ可能性があることをサンプルに伝えます。 この加速された骨の発達を模倣する薬剤の開発は、骨折や骨折の修復に役立つ可能性があります。
