約10年前にヒトゲノムの配列が初めて決定されたとき、その達成には何年もかかり、10億ドルの費用がかかりました。 現在、科学者と起業家は、タスクがすぐに6時間弱で、価格がわずか900ドルであると予測しています。 Oxford Nanopore Technologiesという会社は、コンピューターのUSBポートに接続できるデバイスを使用してこの偉業を達成すると主張しています。
この驚くべき進歩の鍵は？ ナノポアシーケンスと呼ばれる技術。これにより、研究者は個人のDNAを分解することなく塩基対のシーケンスを決定できます。
従来のDNAシーケンス手法では、個人のゲノムのコピーを多数作成し、それを数百万の小さな断片に切り取り、放射性標識された塩基を使用してDNAを構成する4つの塩基（アデニン、グアニン、シトシン、チミンなど）の正確な配列を決定しますA、G、C、およびTと略されます。現在、この手法の高度なバージョンを使用したシーケンスには約1週間かかり、コストは約18, 000ドルです。 この機器は実験台を占有し、技術者はシーケンスの前後にDNAサンプルを処理する必要があります。
DNAをナノポアと呼ばれる小さな穴に通すと、針を通る糸のように（上記）、DNAシーケンスが劇的に速くなり、安価になります。
Scienceが報告したように、ナノポアシーケンスはプロセスを劇的に高速化し、簡素化することができます。 このアプローチでは、DNAが微細なタンパク質の細孔（25, 000が人間の髪の直径に収まるほど小さい）に連続的に通し、電流を監視します。 その結果、およそ32億の拠点のすべての個々の正確な順序は、たった1営業日の間にすぐに決定される可能性があります。
研究者は、1990年代半ばからこの手法の開発に取り組んできましたが、多くの技術的な課題がこのアプローチの適用を遅らせました。 カリフォルニア大学サンタクルーズの生物物理学者であるデイビッドディーマーとハーバード大学の細胞生物学者であるダニエルブラントン、およびその他の科学者は、DNAを単一ファイルに移動できるように解く方法を考え出しました。 DNAをスライドさせ、特定の酵素を使用してDNAの動きを遅くし、正確に読み取れるようにする方法を見つけました。
この手法はまだ完成品ではありません。 このテクノロジーを使用したシーケンスの現在のエラー率は約4％です。 2回読み取られる塩基もあれば、正確に検出されずに毛穴を通過する塩基もあります。 オックスフォード・ナノポアは、ハンドヘルドのMinIONデバイスを含む同社の技術がまもなく市場に登場すると宣言していますが、多くは懐疑的です。 他のグループは、安価なDNAシーケンシングがもうすぐ始まると主張しましたが、それが現実になるのをまだ見ていません。
また、個別化されたDNAシーケンシングが利用可能になったとしても、医療アプリケーションでどれだけ役立つかという問題もあります。 Wall Street Journalで最近指摘されたように、遺伝子治療（個人の遺伝子データに基づく医療治療）は期待通りではありませんでした。 遺伝子と健康の関係は、最初に想定されていたものよりもはるかに複雑です。
それにもかかわらず、DNAシーケンシングには無数の価値あるアプリケーションがあることは明らかです。 生物学から考古学、犯罪捜査まで、幅広い分野で広く使用されています。 それは今でも一般大衆に人気を博しています：父子鑑定と祖先を明らかにするためのDNAキットは、あらゆる場所のウォルマートで入手できます。
しかし、完全なDNAシーケンシングが大規模に経済的になる時期を予測する場合、それはいつかという問題ではありません。 シーケンスは、独自のバージョンのムーアの法則、つまり処理能力が約18か月ごとに2倍になるという計算能力の有名なルールに従う可能性があります。 民間企業が約束するとすぐに、私たちは900ドルのDNA配列を持っていないかもしれませんが、私たちの生涯にそれを見ないことを想像するのは難しいです。
