研究者は、141, 431人の中国人妊婦からのDNAサンプルを分析しました。 国の人口の-移動パターンから遺伝的多様性や病気への感受性に至るまでの問題に関する洞察を集める。 新たに公開されたチームの調査結果 Cellは 、これまでの中国人個人の最大規模の遺伝学的研究です。
深センに拠点を置くゲノムシーケンス会社BGI、カリフォルニア大学バークレー校、およびコペンハーゲン大学の科学者は、ダウン症候群に関連する染色体障害である胎児トリソミーの非侵襲的出生前検査（NIPT）で採取された血液サンプルを使用しました。 アリスシェンがThe South China Morning Postで報告しているように、母親の血中に浮遊している胎児DNAの痕跡を分析するこのようなテストは、600万から700万人の中国人女性に対して実施されており、研究者にとって理想的なデータプールを提供しています。
それでも、この研究の広大な規模には問題があります。NIPTは母親のゲノムの6〜10％をシーケンスするのに十分な情報しか提供しないと、中国のニュースアウトレットは説明します。 それに比べて、ほとんどの厳密な研究では、ゲノムの80％以上をシーケンシングしています。
NIPTによってキャプチャされた比較的少数のゲノムシーケンスに対抗するために、チームは、大量の計算と統計を使用して失われたDNAを予測するソフトウェアを設計しました。 このソフトウェアは、研究参加者の膨大な規模と多様性とともに、サンプルには中国の34の州のうち31の女性と55の少数民族グループのうちの36の女性が含まれていると述べ、実際に研究者がより多くのことを学べる可能性があるより小さなグループからのデータを徹底的に配列することにより。
ロバート・サンダースはバークレー・ニュースのために、DNA分析は中国の人口に関する情報の配列を明らかにしました。 NRG1として知られる遺伝子の変異は双生児の多かれ少なかれ発生率に関連していたが、別の遺伝子の変異体であるEMBは高齢の初めての母親と関連していた。 別の遺伝的ねじれがヘルペスウイルス6の重症度に影響を及ぼし、比較的無害な乳児発疹ロゼオラと一連のより重篤な症状の両方を引き起こす可能性があります。
その他の予備的な調査結果は、さまざまな民族グループの移動と遺伝的多様性を中心に展開しています。 コペンハーゲン大学の遺伝学者であるSiyang Liuは、 ニューヨークタイムズの Steph Yinに、中国の人口の92％を占める漢人は遺伝的に同質であり、主に北部と南部の地理的居住に基づいていることを述べています。 このようなパターンは、1949年以降の政府の政策と移民を東または西にシフトさせた雇用機会につながるとLiuは説明します。
北部および南部の漢民族集団で見られる遺伝的変異は、免疫反応、双極性障害、耳垢の種類および食事の違いを明らかにしています。 極寒の北では、脂肪酸代謝遺伝子FADS2の変異により、ボリュームのある子羊のシチューなどの豊富な食品の消費が可能になります。 穏やかな南部では、新鮮な作物がより一般的な主食です。
新jiangウイグル人とカザフ人および内モンゴルのモンゴル人を含む少数民族グループは、漢人よりも高いレベルの遺伝的多様性を示しました。 研究に関与しなかった南カリフォルニア大学の遺伝学者チャールストン・チェンは、Yinに、シーケンス研究でしばしば無視される少数派グループの分析は、医学的に重要な意味を持つ可能性があると語った。
現在のところ、NIPTベースのシーケンスはまだ初期段階です。 そのようなデータが遺伝子と特定の形質との関係を明らかにできることを証明するために、チームはサンプル全体の身長とボディマス指数（BMI）も調べました。 最終的に、Yinは身長に関連する48個の遺伝子変異とBMIに関連する13個の遺伝子変異を特定したと書いています。
共著者のXin Jinは、この新しい研究は主に概念実証として役立つと説明しています。 今後、彼と彼のチームは、350万人以上の中国人参加者から得られた出生前データの評価でこの初期作業をフォローアップします。
「私にとって、これは生物学研究の非常にエキサイティングな新しいモデルです」と共著者のXun Xuは声明で述べています。 ここでは、これらのデータ、および構造と方法を使用して多くのことを研究できるという概念実証を示します。 それはほんの始まりです。"
