遺伝子編集の科学は過去10年だけで急速に進歩しており、研究者はすでにいくつかの潜在的に人生を変える可能性のある、おそらくは命を救うような突破口を作っています。 そのような進歩の1つは、科学者が遺伝子編集を使用して犬の筋ジストロフィーの進行を止めることであり、それは将来のデュシェンヌ型筋ジストロフィーに苦しむ人間を助けることができるとScienceNewsのLaurel Hamersは今週報告しています。
デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は9種類の筋ジストロフィーの1つであり、徐々に筋肉の消耗と衰弱を引き起こします。 DMDでは、遺伝的変異により、身体がジストロフィンと呼ばれるタンパク質を産生することを防ぎます。これにより、筋肉を損傷から保護し、適切に機能します。 ただし、場合によっては、タンパク質のレベルが低いと骨格筋と心筋が弱くなり、心臓が不適切にポンピングされ、最終的に死に至ります。 世界中で30万人がこの病気に苦しんでいると考えられています。
WiredのMegan Molteni氏によると、テキサス大学サウスウエストメディカルセンターの研究者Eric Olsonは、以前にCRISPRテクノロジーを使用して、マウスおよびヒトの心臓細胞のジストロフィン変異を修正していました。 サイエンス誌に掲載された新しい研究のために、彼は、男性の子孫がしばしば犬の病気を発症する犬のラインでこの技術を試すことにしました。 オルソンは以前、エクソンと呼ばれるDNAセグメント、特にジストロフィン遺伝子を構成する79のエクソンの1つであるエクソン51が、DMDを引き起こす変異のホットスポットであることを発見しました。
この実験には、DMD変異のある4頭のビーグル犬が含まれていました。 CRISPRは、本質的に、酵素を使用して遺伝子コードを探し出し、切断し、遺伝子を無効化または変更する方法です。 この場合、研究者はアデノ随伴ウイルスと呼ばれるウイルスを使用してエキソン51に編集ツールを運び、4匹の犬のうち2匹に下肢に化合物を注射し、他の2匹を静脈内に注入しました。
8週間の間に、遺伝子編集者はエクソン51を変えてその仕事をしました。筋肉のジストロフィンタンパク質の15％の回復はDMDを取り除くのに十分であると考えられていました。 プレスリリースによると、この技術は一部の筋肉のそれをはるかに上回り、予想されるジストロフィンタンパク質の92％を犬の心臓に、58％を横隔膜に回復させました。 舌は正常レベルのわずか5％しかありませんでしたが、検査した筋肉はすべて改善を示しました。
「私たちは確かにこれらの犬と一緒にその球場にいます」とオルソンはワイアードのモルテニに語ります。「彼らは行動の改善の明らかな兆候を示しました。
この研究は有望ですが、研究者たちは、ジストロフィンのレベルが上昇したままであるかどうかを確認し、人間にこの技術を試すことを考える前に副作用がないことを確認するために、より長期の研究を行う必要があると言います
「私たちの戦略は、病気を引き起こす変異を編集し、修復されたジストロフィンの正常な発現を回復するため、DMDの他の治療アプローチとは異なります」と、オルソンの研究室のメンバーであり研究の筆頭著者であるLeonela Amoasiiはリリースで述べています。 「しかし、これを臨床的に使用するには、まだやることがあります。」
慎重に移動する必要があります。 1999年、遺伝子治療の開始時に、臨床試験中に患者が死亡したことにより、何年もの間、現場にブレーキがかかりました。 そのため、研究者はゆっくりと前進するよう注意しています。 それでも、この分野は、DMDだけでなく、多くの遺伝病にとって大きな可能性を秘めています。 ケント大学の遺伝学者ダレン・グリフィンは、BBCのアレックス・テリエンにこう語っています。 「重要な治療体制に向けたあらゆるステップは、朗報に過ぎません。 十分に時間をかけて、この論文は、効果的な治療への道を開いた画期的な研究の1つと見なされるでしょう。
それまでの間、この研究で得られた非常に良いドグゴは確かに感謝しています。
