私たちは大きなDNAデータの時代に生きています。 科学者は、標的がん治療から独自の遺伝子構造に従って機能するパーソナライズされた薬に至るまで、私たちが知っているように医療に革命をもたらす情報を収集することを期待して、数百万のヒトゲノムを熱心に配列しています。
ただし、大きな問題があります。保有しているデータが白すぎます。 世界的なゲノミクス研究の参加者の大多数はヨーロッパ系です。 この格差は、精密医療の見捨てによる恩恵から少数派を除外する可能性があります。 「これらの病気に苦しんでいる人々が研究に含まれていない場合、人々のユニークなニーズに合わせて治療を調整することは困難です」と、ニューヨーク大学で健康の平等を研究する看護の准教授Jacquelyn Taylorは説明します。
5月に開始された国立衛生研究所による野心的な健康研究の取り組みである「All of Us」イニシアチブでそれが変わろうとしています。 2015年にオバマ大統領の下でPrecision Medicine Initiativeとして設立されたこのプロジェクトは、あらゆる年齢、人種、性的アイデンティティ、収入、教育レベルの少なくとも100万人からデータを収集することを目指しています。 ボランティアはDNAを寄付し、健康調査を完了し、フィットネスと血圧トラッカーを着用して、統計、遺伝学、環境の相互作用に関する手がかりを提供するよう求められます。
このプロジェクトでは、より少数の研究者を受け入れ、積極的に探し出すことで、全体の人口に関するより正確なデータを提供し、実際の健康に影響を与える長期の不一致を修正したいと考えています。 適切な事例：アフリカ系アメリカ人は、米国の他のどのグループよりも高血圧の有病率が最も高く、白人の平均33％と比較して約45％であると、テイラーは言います。 「しかし、治療と標準治療は中年の白人男性の研究に基づいていました」と彼女は言います。
今年初めにスイスのダボスで開かれた世界経済フォーラムでのフランシス・コリンズNIH所長の発言によると、現在、世界中で少なくとも100, 000人を含む約50の大規模ゲノム研究が行われています。 それでも、 Nature誌の2016年の影響力のある論文は、世界的なゲノミクス研究の参加者の87％がヨーロッパ系であることがわかりました。
専門家によれば、多様性の欠如は、個別化医療の時代において特に警戒すべきだという。 個人に合わせた医療の推奨事項を提供するために、研究者はあなたの祖先と民族の生物学をよりよく理解する必要があります。 あなたの遺伝的背景がバイオバンクにない場合、特定の治療法を見逃す可能性があります。 つまり、最終試験の採点に正しい回答キーを使用していることを確認する必要があります。
バラク・オバマ前大統領は、2016年2月25日にワシントンDCで開催されたホワイトハウス・プレシジョン・メディシン・イニシアチブ・サミットのパネルディスカッションで講演します。 （DOD写真/ Alamy） 「アルツハイマー病の対立遺伝子はヨーロッパの祖先の人々に現れるが、アフリカの祖先の人々にはそれほど頻繁に現れないかもしれない、または前立腺癌はアフリカの血統の人々にのみ異常に攻撃的であるかもしれない」とScripps Translational Scienceサンディエゴの「All of Us」の研究所および主任研究員。 「しかし、これらの関連を完全に理解するには何百万人もの人々を研究する必要があります。 テクノロジーは拡大し続けていますが、それが私たちを妨げているものではありません」と、Topol氏は言います。 「それは人々の数と多様性です。」
つまり、ヨーロッパ系ではない人がもっと必要です。
87パーセントの数字は、実際には、デューク大学のデータクランチャーによる2009年の記事から引用されている96パーセント統計の改善です。 しかし、それは誤解を招くものです、とネイチャーの共著者であるワシントン大学の生命倫理学者ステファニー・フラートンは言います。 ヨーロッパ以外の代表者のほとんどは、中国、日本、韓国での国家研究から来ました。 さらに、その多様性の増加には、他の少数派は含まれていませんでした。 アフリカ系の人々は3％しか占めておらず、ヒスパニック系は米国の人口のそれぞれ13％と18％を占めているにもかかわらず、0.5％の重さでした。
個別化された治療法の開発に加えて、研究者は大衆のための医学に革命をもたらす聖杯、つまり将来の薬剤の開発を形作ることができる重要な突然変異を探しています。 たとえば、コレステロールが非常に低いアフリカ系の人々の遺伝子構造を研究することにより、研究者は、彼らのレベルを低く保ち、心臓発作をより少なくする突然変異を持っていることを発見しました。 この発見により、PCSK9阻害剤として知られている最新のコレステロール薬が生まれました。
「この薬は突然変異を模倣し、非常に効果的です」と、バンダービルト大学医療センターの生物医学情報学を専門とするジョシュ・デニーは言います。 「低コレステロールのまれな集団を見つけることにより、研究者は私たち全員に作用する可能性のある薬物を特定することができました。」
民間企業も多様性の問題を認識しています。 消費者向け遺伝子配列決定会社23andMeは、2016年に170万ドルのNIH助成金を受け取り、アフリカ系アメリカ人の数千の顧客のより広範な配列決定を実施しました。 「私たちの目標は、将来の健康研究のための参照データセットを構築することです」と、プロジェクトヘッドのAdam Auton氏は説明します。 「既存のアフリカ系アメリカ人の顧客の一部に連絡して同意を求め、80％以上が参加することに同意しました。」
多様性をさらに高めるために、23andMeは、過小評価されたグループを研究する米国在住の研究者に無料の唾液収集キットも提供しています。これは、主にアメリカとヨーロッパの商業利益に利益をもたらすという批判を集めたプロジェクトです。
エリックディシュマン、All of Usイニシアチブの責任者。 （NIH） 長引く不信
少数派の参加が医学研究で非常に高く評価されている場合、なぜこれらのコミュニティは研究にそれほど顕著に欠けているのですか？
専門家は、感情的で実用的なハードルの複雑な絡み合いを指摘しています。 「少数民族がボランティア活動に本当に興奮するのを防ぐ医学的虐待の歴史があります」と、精密医学のための少数民族連合の科学顧問であるシャカ・カニングハムは言います。 ヘンリエッタラックスの癌細胞の許可なしの使用に関する話は最近注目を集めていますが、研究者はしばしばタスキーギの永続的な遺産に言及しています。 それは1932年から1972年までの政府の実験であり、その間、アラバマ州のアフリカ系アメリカ人男性は梅毒があると言われたり、ペニシリン治療を提供されたりしませんでした。
「多くの人々の頭の後ろにある新鮮な心理的傷跡です」と、Drug Information Association Globalの科学協力のディレクターでもあるCunningham氏は言います。 「どうしても同じことが自分に起こらないことを知るにはどうすればいいのでしょうか。」 または「サンプルで何が行われるかをどのように知ることができますか？」」
同意とプライバシーの欠如に関する同様の懸念により、2002年にナバホ族は遺伝子研究を禁止しましたが、部族の指導者は現在、新しい病気の治療の開発を導くために一時停止を解除することを検討しています。
フラートン氏によると、マイノリティは、研究者が伝統的にほとんどの採用を行ってきたトップレベルの都市医療センターへの財政的または地理的アクセスを持っていなかったため、研究から締め出される可能性もあります。 「私たちがドアをノックしている人だけを勉強するなら、私たちは同じ人を勉強し続けるでしょう」と彼女は言います。
だからこそ、私たち全員が他のドア、特にボルチモアの黒人教会、シカゴの南側でスペイン語のビンゴゲームとネイルサロンをホストしているベイエリアコミュニティセンターをノックしようとしているのです。 それは、Walgreensのドラッグストア、Quest Diagnostics labs、地元の血液銀行とのパートナーシップを確立することに加えて、遠隔地の人々のアクセスを拡大します。 「連邦政府が資金を提供するヘルスセンターのように、私たちがテーブルに連れてきた新しいプレーヤーがいます。そこでは、最も多様で権利を剥奪されたグループがしばしばヘルスケアを利用できます」 「私たちは、取り残された人々に手を差し伸べるつもりです。」（ディシュマンはまた、パーソナライズされた医療の力を個人的に信じています。彼の人生。）
「All of Us」の多くの参加者にとって、インセンティブの1つは、数百から数千ドルの費用がかかるゲノムシーケンスを通じて、自分のDNA構造と将来の疾患リスクについて学ぶ機会です。 しかし、精密医学のためのマイノリティ連合のカニンガムは、彼が取り組む教会の集会者のために利他的なメッセージが家に届くことを望んでいます。 「私はバプテストの助祭なので、「私たちの遺伝が私たちのような人々にどのように影響するかを知る必要があります」と言って、「正直なブローカーのコンセプト」を開発しようとしています。 それがあなたの祖父母にどう影響するかを知る必要があります」と彼は言います。
イリノイ大学がんセンター所長のロバートウィンが使用しているもう1つの戦略は、地元の政治家やビジネスリーダーとの友情です。 「ほとんどの人は、アルダーマンを見落としていますが、私たちは彼らを巻き込み、彼らがコミュニティにメッセージを送ってくれることを望んでいます」と彼は言います。 「学校でプレゼンテーションを開催し、少数のラジオ局と協力しています。 遺伝学に関する議論を標準化したいのです。」
精密医学についての恐怖
いくつかの生命倫理学者によると、課題は、多くの人が遺伝子データを政府や民間企業に引き渡すのをためらうことです。 「少数派にとって、信頼は常に大きな問題でしたが、DNAについて話すことは、遺伝学の意味について非常に多くのニュアンスがあるため、異なるねじれを追加します」センター。 「人々はコミュニティが重要な発見を見逃さないようにしたいのですが、今では議論は「どのような保護が行われているのですか？」
スタンフォードの生命倫理学者デイビッド・マグナスのフォーカスグループで、彼は少数民族が遺伝物質をより真剣に寄付することを見ていたことを知りました。 「多くの人々は、DNAサンプルは他の健康データとは異なり、自分自身の一部であると信じています」と彼は言います。 「一部の人々は、「彼らはそれで何をしますか？ 別のクローンを作ってもらえますか？」
彼らの懸念はさまざまですが、いくつかの一般的なものには、DNAを使用して犯罪を人々に誤って告発する法執行機関の可能性が含まれます。 DNAの証拠は、死刑囚の解放に役立っていますが、罪のない人々が誤って殺人に関係している「偽陽性」の事例もあります。 職場での差別も心配です。 「ある女性が、「アルツハイマー病のリスクが高い場合、仕事を失う可能性がありますか？」と尋ねました」とウィルキンスは言います。 （彼女にとって、雇用主または保険会社があなたを差別することを禁止する2008年の法律は、ほとんど安心を与えません。）
それから、既存の状態の人々に対する手頃な価格の医療保険が保証されないかもしれないという恐れがあります-そして、あなたの遺伝学はあなたの病気の素因を明らかにすることができます。 「現在の政治環境を考えると、人々の恐れは不当ではありません」とウィルキンスは言います。
彼らはまた、そのような研究が彼らに役立つ薬に変換されるのか、それともビッグファーマや保険会社にのみ利益をもたらすのかを疑問視した。 「人々は言った、 『これは私たちが買う余裕のある薬を生産するだろうか？ スタンフォードの人類学者で生命倫理学者のサンドラ・スー・ジン・リーはこう付け加えます。 「研究結果が彼らの最大の利益に役立つとは思わない。」フォーカスグループの一部の人々は、彼らのDNAが彼らが影響を受けやすいと判明したグループの一部であることが明らかになれば、彼らの保険会社が彼らに高額の自己負担を請求できると心配した特定の病気。
「人口が脆弱だと感じるとき、より多くのリスクを負うという考えは、彼ら、彼らの家族またはコミュニティにとって価値があるという考えとバランスをとる必要があります」と彼女は言います。
ディッシュマンは、参加者が新世代の治療法に貢献することの価値を理解していると信じていると言います。 そして、彼はその仮説の証拠を見始めています：5月にベータ段階を開始した後、25, 000人以上がサインオンしました。 すべての最大のニュースは、参加者の70％以上が過小評価されたグループからであるということです。 「これまでの結果に本当に満足しています。 誰が生物医学研究に参加することを選択するかについて、長期的にゲームを変えることを望んでいます」と彼は言います。
可能な限り最も詳細なレベルで違いを明らかにするために科学を取り入れることで、新しい包摂の時代の到来を告げることができることは、オブザーバーにとって失われません。 「ゲノミクスの研究を深めるにつれて、人間と人間がどれだけ似ているかを理解できるようになることを期待しています」とカニングハムは言います。 「人々は、私たちがレースの集まりではないことに気付くでしょう。 むしろ、私たちは独自の遺伝子型のコレクションであり、私たちはそれぞれ独自の方法で美しいのです。」
