彼女が8歳のとき、ジョーキャメロンは腕を骨折し、何日も何も言わなかった。 それは彼女を悩ませていませんでした。 それから60年で、彼女は多くの怪我を負い、ほとんど痛みを感じませんでした。 時々、彼女は誤ってストーブに寄りかかって、燃えるような肉の臭いがするときだけ気づきます。
Ian SampleがGuardianに報告しているように、71歳のスコットランドの女性の遺伝子を調査した結果、以前は同定されていなかった突然変異が発見され、研究者は痛みのシグナル伝達に重要な役割を果たすと考えています。 Cameronのゲノムをシーケンスおよび分析したチームは、麻酔の英国ジャーナルで 、この発見が新しい慢性疼痛治療への道を開くのに役立つと説明しています。
彼女の人生の大部分において、キャメロンは自分が違うことを知りませんでした。 「それは私だけだと思った」と彼女はサンプルに語る。 「65歳になるまで、奇妙なことが起こっているとは知りませんでした。」
その時、キャメロンは腰のX線を探しました。X線は時折道を譲りますが、痛みを引き起こしていませんでした。 医師は、彼女の股関節がひどく悪化していることに気づき、彼女を股関節置換術に送りました。 彼女の手術後、研究著者は書いている、彼女は短時間モルヒネを投与された。 しかし、重度の嘔吐を引き起こしたとき、彼女はわずか2グラムのパラセタモール（アセトアミノフェンとしても知られている）を手に入れました。 手術後の夕方、彼女は痛みのレベルを10分の1と記録しました。
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— BBC朝食（@BBCBreakfast）2019年3月28日
彼女が病院にいる間に、医師はキャメロンの親指が変形性関節症によってひどく影響を受けていたことに気づき、彼女は 親指の付け根にある骨を除去するための台形切除術 。 「異常に、彼女はこの既知の痛みを伴う手術のためにパラセタモール以外の術後鎮痛薬を必要としなかった」と研究著者らは書いている。
興味をそそられ、キャメロンの医師は彼女をユニバーシティカレッジロンドンの痛みの専門医に送り、彼女は彼女のDNAを母親、息子、娘のDNAとともに詳しく調べました。 Cameronのゲノムで、彼らはFAAH-OUTと名付けた領域で突然変異を発見しました。これは、Jacquelyn CorleyがSTATで説明しているように、隣接遺伝子FAAHの活性を低下させるようです。
FAAHは、「至福分子」として知られる神経伝達物質であるアナンダミドを分解します。アナンダミドは、脳および身体のカンナビノイド受容体（マリファナのTCHによって活性化されるものと同じ）と結合し、気分、記憶などの多くの機能に関連付けられていますと痛みの緩和。 FAAHがキャメロンのゲノムに見られる変異のためにアナンダミドをそれほど分解しない場合、分子は体内に蓄積する可能性があります。 コーリーによると、実際、キャメロンは「より多くのアナンダミドの循環レベルがあることがわかった」。
これは、キャメロンがほとんどの人がするような痛みを感じないように見える理由を説明するかもしれません。 また、キャメロンの報告された他の特徴も説明します。 調査の著者によると、彼女は頻繁に、文の途中で言葉を忘れたり、キーを置き忘れたりするような「長期にわたる記憶の喪失」を経験すると述べた。 彼女はまた、最近の自動車事故のような危険な状況でもパニックに陥ることはないと述べました。 キャメロンの母と娘は彼女の痛みに無感覚ではありませんが、彼女の息子はそれをあまり受け継いでいないようです。
科学者は以前、FAAHを阻害する薬を使用して痛みを和らげようとしていましたが、成功していませんでした。 新たに特定されたFAAH-OUTをターゲットにすると、「FAAH関連の鎮痛作用を開発するための新しいルート」が提供される可能性があります。 もちろん、彼らの論文は単一のケーススタディのみに根ざしており、 GizmodoのRyan F. Mandelbaumが指摘しているように、複数の遺伝子が疼痛感受性に影響しているようです。 たとえば、イタリアの家族のメンバー間で痛みを感じることができないことは、遺伝子ZFHX2の突然変異に関連しています。 それでも、研究者は、慢性疼痛を管理するための革新的な方法を見つけることが非常に重要になったときに、キャメロンのケースが新しい洞察を提供することを期待しています。
「彼女から学べることは非常に多くあります」と研究著者のジェームズ・コックスは言う。 「新しい遺伝子がどのように機能するかを理解したら、彼女に見られる効果を模倣する遺伝子治療について考えることができます。 何百万人もの人が痛みに苦しんでいますが、新しい鎮痛剤が必要です。 このような患者は、私たちに痛みのシステムに対する真の洞察を与えることができます。」
キャメロンにとって、比較的痛みのない生活には利点があります。1つは、研究著者が述べているように、スコッチボンネットチリペッパーを食べて「心地よい輝き」しか感じられないことですが、深刻な医療を見落とすなどの欠点もあります傷つけないからです。 「多くの点で優れていますが、他の点では優れていません」と彼女はサンプルに語ります。 「私は他の人が得る警報システムを手に入れません。」
