すべての親は健康な赤ちゃんを望んでいます。 そして、機会が与えられると、ほとんどのカップルは、どの病気の原因となる遺伝子、または危険因子かを知りたいと思っています。
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- 今、あなたは病気のリスクについてあなたの子供を遺伝的にテストすることができます。 あなたは？
私は臨床的な分子遺伝学者であり、人々が自分の遺伝子荷物についてどれだけ知りたいかを正確に理解したいと考えていました。 この質問に対処するために、私と臨床遺伝学者、遺伝カウンセラー、実験遺伝学者、研究者のチームが約200人の健康な成人をスクリーニングしました。 特定の状態のリスクを高めることが知られている病気の原因となる変異と変異体の728個の遺伝子を調べました。
私たちのテストの違いは、はるかに多くの遺伝子と、OB-GYNから取得するほとんどの臨床的に利用可能なキャリアテストに現在含まれていないすべてのタイプの遺伝的欠陥をスクリーニングしていることです。 この情報は、家族を計画しているカップルにとって重要です。 しかし、非常に多くの遺伝データを収集すると、こうしたテストが主流になる前に対処しなければならない新しい複雑な問題が発生することがわかりました。
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生命を変える可能性のあるこの情報に参加者を準備するために、遺伝子検査の前に、また結果を与えた後、再び遺伝カウンセリングを提供しました。 個人が検査される前に、カウンセラーはどのタイプの遺伝的状態を受け取りたいか尋ねました。 彼らは、彼らが深刻な生命にかかわる病気またはより穏やかな状態の保因者であるかどうかだけを学びたかったのですか？ 彼らは、遺伝性ヘモクロマトーシス、組織や臓器の鉄の過剰負荷、または痙性対麻痺、歩行に影響を与える神経系障害など、成人期に襲われる疾患のキャリアであるかどうかを知りたいと思いましたか？ また、V因子ライデン血栓性血友病、血液凝固障害、マッカードル病など、体が筋肉細胞のグリコーゲンを分解できない予測不可能な遺伝的条件はどうですか？
驚いたことに、93％のほとんどの人がすべてのキャリア情報を望んでいました。 さらに、99％が、乳がんや大腸がんなどの状態や心筋症などの心筋の状態の危険にさらされている医学的に実行可能な状態について知りたいと考えていました。 これは、ほとんどの個人が知識にアクセスすることで、十分な情報に基づいた医療上の意思決定ができると感じていることを強調しています。
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The American Journal of Human Geneticsに掲載された研究に参加した個人は、既知の遺伝的状態の影響を受けませんでした。 しかし、我々のスクリーニングは、母親と父親の両方が同じ遺伝子に欠陥を持っているかどうかを明らかにすることができました。 これは重要な情報です。子供が各親から遺伝子の悪いコピーを1つ受け継ぐと、病気にかかるからです。 これが嚢胞性線維症で起こることです。
しかし、この新しい包括的な遺伝子検査により、同じ遺伝性疾患の両方に遺伝的欠陥があることを発見したカップルは、この情報を使用して、情報に基づいた生殖の決定を下すことができます。 自然受胎、出生前診断、着床前遺伝子診断、卵子または精子の提供、または養子縁組を選択できます。
遺伝子検査の結果に対する人々の好みについて学習するだけでなく、ほとんどの人が特定の状態のリスクを高めることが知られている遺伝子のバージョンである1つから5つの病気の原因となるバリアントを持っていることも発見しました。 これは、彼らがこれらの病気を発症することを意味するのではなく、単に遺伝子欠陥を運び、それを子供に伝えることができるということです。
また、参加者100人に4人までが、「医学的に行動可能な」と呼ばれる病気の原因となる変異体を持っていることも発見しました。変更します。
たとえば、一部の参加者はBRCA1およびBRCA2遺伝子に欠陥があり、それが乳がんやその他のがんを発症するリスクを大幅に高めることがわかりました。 この情報を知ることで、個人を医療スクリーニング手順で厳密に監視し、手術などの潜在的な予防的治療の資格を得ることができます。 また、検査を希望する親族にも情報を提供します。
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私たちの研究を可能にしたのは、個人の全ゲノム（30億単位のDNAすべて）を正確かつ安価にシーケンスできる新しいテクノロジーです。 200人の参加者それぞれについて、研究目的でのシーケンスのみのコストは約1, 000ドルでした。 しかし、それは検査の解釈や遺伝カウンセリングの費用をカバーしていませんでした。 遺伝学者はまた、特定の遺伝的変異体を運ぶことの意味をよりよく解釈できるようになりました。
現在、遺伝子検査サービスを提供しているクリニックでは、このテストを利用できません。 しかし、ワシントン大学とカイザーパーマネンテNWの協力者とともに、この新しいテクノロジーをクリニックの患者に提供すべきかどうかを検討しました。
臨床ゲノム検査の最大の課題の1つは、遺伝子の変化が実際に病気の原因であるかどうかを判断する方法です。 私たちの研究では、アメリカ遺伝医学大学および分子病理学協会のこれらの遺伝子変化を解釈する方法に関する最近のガイドラインに従いました。 。 しかし、この情報は、毎日のOB-GYNクリニックではまだ広く理解されていません。
別のハードルは、各個人のDNAのシーケンスから生成される膨大な量のデータの問題です。 個人の遺伝コード全体をどのように読み、臨床症状がない場合に、何千もの遺伝的変異の健康への影響を解釈する方法を理解していません。
したがって、より多くの臨床知識と予測ツールが必要です。 4週間以内にタイムリーに結果を返すことは困難ですが、家族を持つ時期と時期を計画している個人にとって非常に重要です。
患者のゲノムを配列する能力はありますが、これが私たちがすべきことであることは明らかではありません。 健康への影響がどうなるかわからないときに、患者に多くの情報を提供することが有用かつ倫理的かどうかを把握する必要があります。
長期的には、このタイプのテストが患者の健康を改善するかどうかを把握する必要もあります。 これらの質問に対する答えを見つけるには、より多くの研究と、専門の遺伝学会およびオピニオンリーダーとの協力が必要です。 したがって、この種のスクリーニングは将来利用可能になる可能性がありますが、まだ多くの作業が必要です。
この記事はもともとThe Conversationで公開されました。
キャロリン・スー・リチャーズ、オレゴン健康科学大学分子遺伝医学教授
