多様性は人生のスパイスです。特に遺伝学の場合はそうです。 私たちの種は、遺伝的多様性を生み出すために混ざり合うDNAを必要とします。これは、集団全体の健康と丈夫さの鍵です。 細胞が分裂して成長するにつれて、人間の22組の染色体すべてが、性染色体を除いて、その全長に沿って遺伝子交換を行うことができます。 XとYはサイズとそれらが運ぶ遺伝子が異なるため、これらの2つの遺伝的束は離れたままです。
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しかし、研究では、性染色体が特定の場所で遺伝子データを交換することがあることが示されています。そして、その交換は当初考えられていたよりも緩いようです。
アリゾナ州立大学のメリッサ・ウィルソン・セイレス率いるチームは、卵子と精子を産生する細胞分裂中にX染色体とY染色体がDNAを交換すると何が起こるかについての新しい詳細を提供します。 興味深いことに、彼らの研究は、性染色体が逆になったときに、男性の発達に重要な特定の遺伝子が偶発的に動き回ることがあることを確認しています。 この結果は、一部の人々が女性のDNA（一対のX染色体）を持っているが、男性として物理的に発達する理由を説明するのに役立ちます。
何百万年も前、私たちのX染色体とY染色体はほぼ同等であり、遺伝物質を自由に交換することができました。 ほとんどの場合、進化は染色体間のこのDNA交換を支持します。 しかし、今日では、X染色体はY染色体よりもはるかに長く、先端には2つの小さな一致領域のみが残っています。 「XとYの違いについてよく話します」とWilson Sayresは言います。 「しかし、それらが同一である2つの領域があります」と偽常染色体領域と呼びます。 これは、X染色体とY染色体がパートナーとなり、DNAを交換できる場所です。
MITの遺伝学者デイビッド・ペイジとシカゴ大学のブルース・ラーンによる以前の研究は、何百万年も前に、X染色体のセグメントが切断され、反転され、再挿入されたことを示しました。 逆転と呼ばれるこの突然変異の結果、X染色体とY染色体は逆転領域で相互作用できなくなります。 Wilson Sayresの研究室の分析では、X染色体の反転が進化の歴史の中で最大9回発生していることも以前に示されていました。
カリフォルニア大学バークレー校のポスドク研究員であるQi Zhouは、「これらの反転は、男性決定遺伝子がXに再結合するのを防ぎ、XとYが独立して進化することを可能にしたため、自然選択によって好まれました」と述べていますショウジョウバエと鳥の性染色体の進化。
反転のプロセスにより遺伝子が半分にカットされるため、科学者はDNA配列を見て、切り捨てられた遺伝子のチャンクを特定するだけで、染色体上の偽常染色体境界を見ることができます。 ウィルソン・セイレスは、偽常染色体領域内で起こる遺伝子交換が、鋭い境界を持つ多様性の明確な特徴を残すのではないかと考えました。 「偽常染色体領域で組換えが行われているため、X染色体の他の部分と比較して多様性が増加しているはずです」とWilson Sayres氏は言います。
アイデアをテストするために、彼女とアリゾナ州立大学の学部の共同研究者は、26人の無関係な女性からのX染色体にわたる遺伝的多様性のパターンを分析しました。 驚いたことに、チームは明確な境界線を観察しませんでした。 「多様性は、偽常染色体境界を越えてほぼ直線的に減少します。これは、組換え境界がそれほど厳密ではないことを示唆しています」とウィルソン・セイヤーズは言います。 代わりに、偽常染色体領域がDNAの断片を交換するとき、逆になった領域の近くの断片が乗るために時々運ばれるようです。 チームは今週ウィーンで開催された分子生物学および進化学会の2015年の会議で結果を発表しています。
発見は「その境界に非常に近いY染色体上の遺伝子の1つがYの性決定領域であるSRYであるため、本当に重要です」とWilson Sayresは言います。 SRYは、男性の精巣発達を開始するための鍵となる遺伝子です。 「境界が設定されていない場合は、SRY遺伝子をX染色体に引き寄せることができます」と彼女は言います。その場合、通常は女性であるXX遺伝子型を持つ人は、代わりに男性になります。デラシャペル症候群とも呼ばれ、外見上男性のように見える20, 000人のうち1人に発生します。
「哺乳類種の多くはSRYを持ち、それはY染色体上の非常に異なる場所にあります。反転は異なる系統で独立して何度も発生したためです」とWilson Sayres氏は付け加えます。 「人間では、SRY遺伝子がたまたま反転境界の近くにあるのは不運です。」
テキサスA＆M大学のTerje Raudseppと彼女の同僚による2012年の研究では、XY組換えのエラーがSRYをヒトとチンパンジーのX染色体に移動させる可能性があることがすでに示唆されていました。 新しい仕事はその結果を後押しし、ありそうなメカニズムを示しています。 また、スワッピング領域の境界は非常に曖昧であるため、XX男性症候群は現代人の最近の「異常」現象ではなく、少なくとも数千年にわたって発生している可能性があります。 「XX人の男性は、人間の進化を通じてこの頻度で発生した可能性が高い」とWilson Sayresは言います。
また、新しい分析では、ヒトではY染色体にコピーされて追加されたX染色体の逆位セクションで、遺伝的多様性の予期しないピークが示されています。 そのピーク内の遺伝子の1つはプロトカドヘリン11と呼ばれ、脳の発達に関与すると考えられている遺伝子です。 「人々は通常、この領域はX固有であると想定しますが、実際には、その領域ではXとYの間でスワップがあることを示しています」とWilson Sayres氏は言います。 これは重要です。「X転置領域は、新しい3番目の偽常染色体領域のように見えるからです。 これにより、男性の偏った遺伝子がYからXに跳ね上がり、それらが属していない場所に移動して、追加の性染色体遺伝障害を引き起こす可能性があります。
「ウィルソン・セイヤー博士のグループによる研究は、確かに人間の性染色体の奇妙な特徴の分析の深みを増します」とラウドセップは言います。
