先月、臨床医は、妊娠中の母親の血液と父親の血液からサンプルを採取することにより、胎児の全ゲノムの配列を決定できると発表しました。 これは潜在的な遺伝病をスクリーニングするのに十分なブレークスルーではなかったかのように、研究者はこの方法をさらに一歩進めました。 父親を忘れて、彼らは言う：今シーケンスに必要なのは母親だけです。
新科学者は、進歩がどのように機能するかを説明します。
より難しいが、より完全な方法は、妊婦と胎児からのDNAを使用して、胎児ゲノムの最後のすべての文字をマッピングします。 このアプローチには、胎児にはあるが親にはない50個ほどのユニークな変異を拾うことができるという利点があります。 シーケンスの精度は99.8％で、研究者が出生後に臍帯血をシーケンスすることで決定した数値です。
より簡単ですが、わずかに精度が低い2番目のメソッドは、機能するタンパク質をコードする胎児のゲノムの部分のみをシーケンスします。 このトリックを使用して、彼らは最初の三半期に胎児のゲノムの75パーセントまで、そして三半期までに99パーセントまで配列できました。
研究者は、完全なゲノム配列よりも実行しやすく、解釈が複雑ではないため、2番目の方法に傾いています。 将来のテストでは、彼らはこの方法を改良して、いくつかのよく知られている病気を探すことを計画しています。
Smithsonian.comからの詳細：
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