視力は私たちの多くが当たり前のことと思っているものです。 ジャン・ベネット博士とキャサリン・ハイ博士にとって、彼らが何十人もの患者に回復していることは貴重な贈り物です。 失明の遺伝子治療のための最初のFDA承認薬の作成での取り組みで、彼らは昨年12月にSanford Healthが主催する授賞式で初の100万ドルのSanford Lorraine Cross Awardを受賞しました。 しかし、彼らの仕事の影響を理解するには、最初に巻き戻さなければなりません。
1990年代には、遺伝子治療は新進気鋭の概念でした。 キャリアの初期にベネット博士とハイ博士の両方に興味を持った人。 いくつかの遺伝子治療セミナーとリトリートで出会い、協力した後、医師は数十年続く絆と友情を築きました。 彼らがそれがフィールドにとっていかに重要であるかを彼らは少しも知りませんでした。
ペンシルバニア大学で、ベネット博士は遺伝子治療をテストしていました–失われた遺伝子または変異した遺伝子を健康な遺伝子に置き換えて–犬の視力を、最終的に失明を引き起こす遺伝的状態であるレーバーの先天性黒内障（LCA）で修復しました。
「獣医学校の協力者の1人は、盲目である子犬や犬を研究する知恵を持っていました」とベネット博士は言います。 「一人の犬が大きな犬、ブライアードと一緒に診療所に入ってきました。 それはいくつかの子犬をサイアリングし、その後、この1つの遺伝子の2つの不良コピーを持つ犬のラインを生成するために交配されました。 そして、見よ、スウェーデンのブライアーズは、人間に見られるのと同じ正確な突然変異を持っていました。 そこで、これらの犬が遺伝子治療の有力な候補である可能性が高いことを知って、これらの犬の研究を進めました。」
これらの研究は驚くべき結果をもたらしました。ベネット博士と彼女の協力者たちは遺伝子治療を通して犬の視力を回復することができたからです。 「私たちがこの失明の驚くべき逆転を見た時間の99％」と彼女は言います。
ラボで働くベネット博士 しかし、人間の臨床試験を進めるために、彼女は財政的な支援を必要としていました。 ハイ博士が提示した資金提供の機会という形でもたらされた支援。
「それから、ある日-私は正確な日を覚えています」とベネット博士は言います。 「キャサリン・ハイ博士が私のオフィスのドアをノックし、座って言った、「ジャン、どうやって臨床試験をやりたいですか？」」
ベネット博士はLCAを研究していたので、ハイ博士は血液学で働き、血友病の遺伝子治療を追求していました。 彼らが連絡を取り合っている間、彼女はベネット博士の発見について耳にしました。
遺伝子治療への支援は、この分野で物議を醸す臨床試験の後、近年減少していました。
「当時、物事は遺伝子治療にとって本当に暗いように見えました。 全員が立ち去っていました」とハイ博士は言います。 「しかし、最終的に解決できない問題は見当たらないと確信しました。」
そこで、ハイ博士はフィラデルフィア小児病院（CHOP）を通じて人間の臨床試験の資金を確保し、彼女自身の道を開いた。 彼女は、LCAの発見が世界中の患者の治療方針を変える可能性があることを知って、ベネット博士にこの機会を直接利用しました。
医師によるLCA患者に対する最初の人間の臨床試験は2007年に始まりました。そして、そこから、彼らの協力は止められない成功をもたらしました。
試験の患者は、治療後数週間、さらには数日で劇的な改善を見ました。
「これが本物であることを思い出させるために自分をつまむ必要がありました」とベネット博士は、初期データの分析を思い出しながら語ります。 「数字をダウンロードし、家に持ち帰り、コンピューターとテーブルをダイニングルームのテーブルに広げて、プロットしました。それは驚くべきものでした。 結果は非常に劇的でした。 その夜、すべてのデータを分析することになりました。」
かつて完全にまたは部分的に盲目だった患者は、LCA症状が治癒したかのように、家族に会い、学校に行き、仕事に行き、普通の生活を送ることができました。
「患者が本当にこの仕事をする理由です」とハイ博士は言います。 「彼らは私たちがやることの多くの北の星です。 彼らの人生はある意味で限られていますが、彼らは世界の問題を解決するのに役立つ才能を持っています。 しかし、彼らにはチャンスが必要です。」
フィニッシュライン全体でこの処理を行うために、ハイ博士とベネット博士は、データ以上のものが必要であることを知っていました。FDA承認プロセス、生産、流通を支援する会社が必要です。 長年、医学研究者として働いた後、博士は遺伝子治療薬の開発と流通のためにCHOPによって設立されたSpark Therapeutics社のR＆D社長兼研究開発部長という新しい役割に就きました。
「キャシーは、遺伝子治療を薬剤として開発するプロセス全体を理解していました」とベネット博士は言います。 「彼女と私には同じ使命があり、私たちは交差する必要があるこれらの分野の専門家でした。 彼女が言ったように、「私たちは腰で接合されて前進します。」
Dr. Bennett（左）とDr. Highの専門知識を組み合わせることで、失明の治療に新たな扉が開かれました。 彼らの薬であるLuxturna™は、最終的にFDAが承認した最初の遺伝子治療となり、サンフォード・ロレイン・クロス賞の受賞を含む多くの将来のブレークスルーへの扉を開きました。
Sanford Lorraine Cross Awardは、障害を乗り越えて革新をフィニッシュライン全体に押し上げ、今日の世界の健康に影響を与えてきた医療の異端者やフィニッシャーを称えるためにSanford Healthによって設立されました。 この賞は、世界中で癒しのシンボルとして認められているロレインクロスにちなんで命名されました。
「この賞の素晴らしいところは、フィニッシュラインに到達することの重要性を本当にユニークに強調していることだと思います」とハイ博士は言います。 「医療のブレークスルーだけでなく、人々がフィニッシュラインを超えようとする医療のブレークスルーに報いることを誰かが望んでいたことを嬉しく思いました。
この賞は、医療における変革的ブレークスルーを祝うトップ5の最も収益性の高い賞の1つになることを目標に、隔年で授与されます。 候補者は、偉大な発見を求めて医学出版物をふるいにかけたコンピューターアルゴリズムとともに、一般からの推薦によってフィルターされました。 学際的な科学諮問委員会は、イノベーションのトップ分野を特定し、候補者はトップ4に絞り込まれました。
ベネット博士とハイ博士にとって、この賞は何十年にもわたる仕事の実現でした。
「研究パートナーに感謝したいだけです」とハイ博士はベネット博士について語った。 「これに対する深い理解と彼女のコミットメントは、これを理解するための鍵でした。 ある日、遺伝子を薬に変えることができるでしょう。 しかし、あなたが今日聞いたように、それは研究室でものすごい量の仕事をしました。 イノベーションに報いるサンフォードヘルスシステムに感謝します。」
そして医学研究の将来に関して、医師たちは、この発見が、勤勉、思慮深さ、そして決意を通じて世界中の科学者にさらなるブレークスルーを引き起こすことを願っています。
「肝心なのは、私たちが答えにノーと思わないことです」とベネット博士は言いました。 「私たちは常にこれらのハードルを回避する方法を見つけました。 私たちは、互いの科学的能力と私たちの基準にそのような信頼を寄せていました。 それは単なる明らかなコラボレーションでした。」
